Conocimientos sobre Síndrome de X Frágil de los maestros de audición y lenguaje y los logopedas de la Región de Murcia

IF 0.4 Q4 LINGUISTICS
D. M. Peñalver-García, F. García-Sánchez
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Abstract

El síndrome de X Frágil (SXF) es la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda de origen genético después del síndrome de Down. Se produce por una mutación en el gen FMR1 en el brazo largo del cromosoma X. Su fenotipo es muy variado, presentando rasgos físicos característicos, junto con problemas de conducta, relacionados con hiperactividad y ansiedad social. Un área habitualmente afectada durante el desarrollo del niño es el lenguaje, en todas sus dimensiones, mostrándose rasgos propios en cada una de ellas. Por ello, estos niños siempre son atendidos por logopedas y maestros de audición y lenguaje, en los que sería deseable un amplio conocimiento de las características del síndrome. En este trabajo se analiza si los profesionales del lenguaje poseen esos conocimientos. Para ello se diseñó un instrumento para recabar información sobre formación y experiencia con SXF y evaluar el conocimiento del profesional en algunas de sus características más habituales. El instrumento lo cumplimentaron, voluntariamente vía online, 35 maestros de audición y lenguaje y 49 logopedas. Se compararon los resultados de ambos grupos profesionales en función de variables como experiencia previa con el SXF o formación sobre él. Ambos grupos de profesionales presentan carencias importantes en sus conocimientos sobre esas características del SXF, no encontrándose diferencias significativas entre maestros y logopedas. Además, se constata que la formación recibida mejora el conocimiento sobre el SXF.
穆尔西亚地区听力和语言教师和语言治疗师对脆性X综合征的了解
脆弱X综合征(SXF)是遗传性智力残疾的第一个原因,也是唐氏综合征之后的第二个遗传性智力残疾原因。它是由X染色体长臂上的FMR1基因突变引起的。它的表型差异很大,表现出典型的身体特征,以及与多动症和社交焦虑有关的行为问题。儿童发展过程中经常受到影响的一个领域是语言,其各个方面都表现出自己的特点。因此,这些儿童总是由语言学家、听力和语言教师照顾,他们希望广泛了解该综合征的特征。本文分析了语言专业人员是否拥有这些知识。为此,设计了一种工具来收集有关SXF培训和经验的信息,并评估专业人员对其一些最常见特征的了解。该工具由35名听力和语言教师和49名语言学家自愿在线完成。两个专业团体的结果根据变量进行了比较,例如以前的SXF经验或培训。这两组专业人士在对SXF这些特征的了解方面都存在重大缺陷,教师和语言学家之间没有发现显著差异。此外,还发现所接受的培训提高了对SXF的了解。
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