Diana Carolina Concha Galán, A. Coy, Carlos Révérend, William Rojas
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Abstract
Introducción: los lípidos hacen parte fundamental de la biología humana y son precursores de la síntesis de hormonas esteroideas y derivados eicosanoides. Los requerimientos de lípidos son satisfechos a través de la vía endógena que consiste en la formación de lípidos a nivel celular y la exógena la cual se da con la ingesta y absorción de grasas provenientes de la dieta. El conocimiento de estas vías es importante ya que es el punto de partida para un abordaje terapéutico adecuado y oportuno, pero a pesar de la facilidad de las metodologías de laboratorio para su cuantificación y diagnóstico, la hipercolesterolemia familiar sigue siendo subdiagnosticada. Discusión: para los clínicos es importante pues es una de las causas de eventos cardiovasculares prematuros. La presentación heterocigota tiene una prevalencia aproximada de 1/500 personas. En su mayoría son secundarias a la incapacidad en la actividad de los receptores LDL para el procesamiento del colesterol. Este compromiso de receptores está dado por múltiples mutaciones. Conclusión: las manifestaciones clínicas están relacionadas con niveles de LDL elevados (mayores de 190 mg/dL) y colesterol total mayor de 300 mg/dL presentes desde el nacimiento. Las estatinas son la primera línea de tratamiento, pero pueden resultar insuficientes requiriendo tratamientos adicionales con ezetimiba, secuestradores de ácidos biliares e inhibidores de la PCSK9.
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