A case report of congenital hyperinsulinemia with focal hyperplasia of the pancreas and literature review

Abstract

目的 探讨先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床特征、组织学分型，为儿科工作者提供诊断和治疗经验。 方法 回顾性分析我院收治的1例局灶增生型CHI患儿临床资料及预后，同时复习相关文献。 结果 患儿因反复低血糖、抽搐入院，我院诊断CHI，外院进一步18F-Dopa PET-CT及组织病理学检查，确诊为局灶增生型CHI。手术病灶切除治疗有效，随访血糖正常，但继发癫痫。 结论 CHI比较罕见，并且具有致死性及遗留神经系统后遗症，临床医生依据临床特征对高度怀疑CHI的患儿，应尽早完善18F-Dopa PET-CT检查，有助于早期确定CHI组织学分型，且能指导CHI的远期临床管理，减少神经系统损伤。