La Dismorfología como Herramienta para un Diagnóstico Temprano de la Anemia de Fanconi; Dysmorphology as a Tool for Earlier Diagnosis of Fanconi Anemia

IF 0.1 Q4 PEDIATRICS

Acta Pediatrica de Mexico Pub Date : 2022-04-25 DOI:10.18233/apm43no2pp129-1402402

M. Fiesco-Roa, Paulina G Gómez-Moreno, Rubí M Espinosa-Curiel, Alfredo Rodríguez, S. Frías Vázquez

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Abstract

La anemia de Fanconi es un síndrome de inestabilidad cromosómica que cursa con falla medular, alteraciones dismorfológicas y predisposición a cáncer. Las manifestaciones de esta enfermedad incluyen anomalías del desarrollo que son parte de los acrónimos VACTERL-H y PHENOS. Estas alteraciones pueden detectarse a edades tempranas, incluso antes del inicio de las manifestaciones hemato-oncológicas. Aquí describimos cómo la búsqueda y evaluación de estas manifestaciones puede conducir a un diagnóstico temprano de la anemia de Fanconi. Fanconi anemia is a chromosome instability syndrome associated with bone marrow failure, physical abnormalities, and cancer predisposition. The Fanconi anemia phenotype includes several morphological anomalies that are part of the VACTERL-H and PHENOS acronyms. These physical alterations can be detected at an early age, even before the onset of hemato-oncological manifestations. Here we describe how to look for and evaluate these manifestations, leading to an early diagnosis of Fanconi anemia.

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畸形学作为范可尼贫血早期诊断的工具;= =地理= =根据美国人口普查，该县的面积为，其中土地和(1.1%)水。

范科尼贫血是一种染色体不稳定综合征，以骨髓衰竭、畸形改变和癌症易感性为特征。这种疾病的表现包括发育异常，这是Vacterl-H和Phenos首字母缩略词的一部分。这些变化可以在早期发现，甚至在血液肿瘤表现开始之前。在这里，我们描述了如何寻找和评估这些表现可以导致范科尼贫血的早期诊断。范科尼贫血是一种染色体不稳定综合征，与骨髓衰竭、身体异常和癌症易感性有关。Fanconi贫血现象类型包括几种属于Vacterl-H和现象缩写的形态异常。即使在血液肿瘤表现开始之前，这些身体变化也可以在很小的时候检测到。在这里，我们描述了如何寻找和评估这些表现，从而早期诊断范科尼贫血。

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Acta Pediatrica de Mexico PEDIATRICS-

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期刊介绍： Acta Pediátrica de México (APM) se publica desde 1980 de manera puntual e ininterrumpida y es el Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría. Es una publicación bimestral que tiene como propósito fundamental la difusión de evidencia científica y de información generada como producto de investigación original básica, clínica, epidemiológica y social en el campo de la pediatría, que permita generar y mejorar los modelos de atención a la salud durante la infancia y la adolescencia.