Síndrome de Quilomicronemia Familiar: Algoritmo Diagnóstico

Abstract

A hipertrigliceridemia, a par do aumento do risco cardiovascular pode, em níveis muito elevados, ter consequências como a pancreatite recorrente e dor abdominal. A síndrome da quilomicronemia familiar (SQF) é uma doença autossómica recessiva rara do metabolismo dos quilomicra, causada mais frequentemente por mutação do gene da lipoproteína lipase. A concentração plasmática de triglicéridos (TG) pode ser dez vezes superior ao normal. Distinguir esta condição da quilomicronemia multifactorial (QMM) pode tornar-se difícil pela semelhança fenotípica, sendo necessário realizar o teste genético. O tratamento da hipertrigliceridemia foca-se na prevenção da pancreatite em doentes com hipertrigliceridemia grave e na redução do risco cardiovascular global. O volanesorseno é um fármaco indicado na SQF que actua sobretudo pela clearance dos TG por vias independentes da LPL, atingindo em estudos de fase 2 reduções da apoC-III e de TG de 79,6% e 70,9% respectivamente; em estudos de fase 3, a redução de TG foi de 77%, com efeitos adversos minor. Os dados acerca da redução de risco cardiovascular são mais limitados. Tendo em conta a realidade nacional, os autores propõem um algoritmo de abordagem da hipertrigliceridemia que se inicia nos Cuidados de Saúde Primários com a exclusão de causas secundárias de hipertrigliceridemia e determinação da necessidade de referenciação a uma consulta de especialidade para confirmação do diagnóstico, com base no score do SQF sugerido por Moulin et al em 2018.