Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD) en individuos de la ciudad de Cartagena

Abstract

Introducción: La deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD) es considerada un mecanismo genético de protección frente a las complicaciones más graves de la malaria humana. No obstante, también representa un problema de salud pública, al ser la primera causa de anemia hemolítica de origen metabólico según la OMS. Su verdadera prevalencia en la región Caribe colombiana sigue sin ser determinada con precisión. Con el objeto de obtener un panorama de esta condición en Cartagena de Indias, se realizó este estudio piloto para la identificación de individuos deficientes de G6PD en la comunidad estudiantil de la Universidad de Cartagena y sus familiares. Métodos: Estudio piloto con 434 donantes voluntarios sometidos a ensayos de tamizaje de actividad de G6PD eritrocitaria mediante la prueba de Beutler sobre papel (spot test) y confirmatorios basados en la actividad enzimática cuantitativa. Resultados: Del total de donantes, 25 resultaron sospechosos de padecer la deficiencia correspondiente, de los cuales, 20 fueron confirmados mediante la actividad enzimática cuantitativa; alcanzado una frecuencia de 4,6% para esta afectación eritrocitaria. Conclusiones: La frecuencia de individuos deficientes de G6PD determinada en la muestra poblacional estudiada se ubica dentro los valores de prevalencia estimados para la población colombiana y ponen de manifiesto la necesidad de realizar estudios de tamizaje a mayor escala acompañados de pruebas de tamizaje molecular que permitan identificar las mutaciones con mayor penetrancia en la región Caribe colombiana.