One case of familial neuronal intranuclear inclusion disease presenting with paroxysmal disturbance of consciousness

Abstract

本病例急性起病，首诊被误诊为急性缺血性脑血管病，经皮肤活检和FMR1基因检测排除脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)最终确诊为神经元核内包涵体病(NIID)。通过对本病例资料的复习，可以加深对NIID的认识，提高临床对NIID的识别能力和鉴别诊断水平，避免误诊和漏诊。