Рождение генетически собственного ребенка у супружеской пары с наличием реципрокной транслокации у мужа в кариотипе

Abstract

Актуальность: В статье, на примере клинического случая, описана тактика лечения, позволившая добиться рождения генетически собственного ребенка у супружеской пары со сложным анамнезом. Цель публикации – представить клинический случай беременности и рождения генетически собственного ребенка у супружеской пары с наличием реципрокной транслокации у мужа в кариотипе. Методы: В статье описана модификация тактики лечения, проведенная в последних двух протоколах. В частности, пациентке был назначен рекомбинантный фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) и рекомбинантный лютенизирующий гормон (ЛГ) для стимуляции суперовуляции. Каждая программа сопровождалась проведением преимплантационного генетического тестирования анеуплоидий (ПГТ-А). В общей сложности, 10 бластоцист были направлены на генетическое тестирование. Результаты: Описанный клинический случай демонстрирует успешное завершение программы ЭКО рождением генетически собственного ребенка у супружеской пары после применения рекомбинантного ФСГ в сочетании с рекомбинантным ЛГ в ЭКО протоколах. У мужчины-партнера в кариотипе выявлена реципрокная транслокация между 6 и 11 хромосомами. В трех программах получено 10 бластоцист, пригодных для биопсии и генетического тестирования. ПГТ-А выдало 2 рекомендованных эмбриона в протоколах с применением ФСГ и ЛГ для стимуляции суперовуляции. Второй криоперенос завершился рождением ребенка. Заключение: Для некоторых нормогонадотропных пациенток стимуляция не только ФСГ, но ФСГ и ЛГ в совокупности является оптимальной стратегией для получения генетически здоровых эмбрионов.