Neoplasias malignas asociadas neurofibromatosis tipo 1 (NF1), reporte de caso y revisión de la literatura

Abstract

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad que deriva de la mutación del gen supresor de tumores NF1, que aumenta significativamente el riesgo de presentar neoplasias con respecto a la población general. Los tumores que con mayor frecuencia se asocian a NF1 son los neurofibromas cutáneos, gliomas y los tumores malignos de la vaina del nervio periférico. La asociación entre la NF1 y los sarcomas óseos primarios es más fuerte con el osteosarcoma. Existen pocos reportes en la literatura de pacientes con NF1 y sarcoma de Ewing, pudiendo estar implicada la activación de la vía oncogénica del RAS. Describimos el caso de una mujer de 22 años de edad con diagnóstico de NF1 quien consultó por dolor mecánico de cadera e imágenes diagnósticas con lesiones óseas líticas y blásticas. La biopsia ósea demostró un sarcoma de Ewing (SE).