Formação de um residente de Medicina de Família e Comunidade no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras

Laércio Moreira Cardoso Júnior, Mariana Machado Aragão, L. S. Bueno
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Abstract

Problema: Mudanças no perfil de morbimortalidade brasileiro têm evidenciado a importância das doenças genéticas, porém os dados epidemiológicos ainda são limitados. Desde 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras visa fomentar a assistência integral no Sistema Único de Saúde (SUS). Entretanto, os profissionais da atenção primária ainda não são suficientemente capacitados para a abordagem das doenças genéticas e raras. O objetivo do estudo é apresentar a experiência adquirida por um médico residente em Medicina de Família e Comunidade em um serviço de referência em doenças genéticas e raras. Método: Trata-se de um relato de experiência de estágio eletivo desenvolvido durante oito semanas no Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos da Universidade Federal da Bahia (HUPES-UFBA). O estágio foi composto de rotações em ambulatórios, laboratório, enfermaria e participação em aulas teóricas. Resultados: O residente teve contato com conhecimentos e ferramentas de genética que são úteis à sua prática como médico de família e comunidade, auxiliando na atenção às pessoas com doenças genéticas e raras. Também identificou como ferramentas e princípios da atenção primária à saúde potencializam o cuidado em genética médica. Conclusão: A experiência situou o residente quanto ao seu papel na linha de cuidado em doenças raras, reforçando a responsabilidade do profissional da atenção primária na assistência integral.
在全面关注罕见疾病患者的国家政策范围内培训一名家庭和社区医学住院医师
问题:巴西发病率和死亡率的变化突出了遗传疾病的重要性,但流行病学数据仍然有限。自2014年以来,国家罕见病患者综合护理政策旨在促进统一卫生系统的综合护理。然而,初级保健专业人员还没有得到足够的培训来应对遗传病和罕见病。本研究的目的是介绍家庭和社区医学住院医师在遗传病和罕见病参考服务中获得的经验。方法:这是一份在巴伊亚联邦大学Edgard Santos教授大学医院医学遗传学服务中心(HUPES-UFBA)为期八周的选择性实习经历报告。实习包括在门诊、实验室、病房轮岗和参加理论课。结果:这位居民接触到了对他作为家庭医生和社区的实践有用的知识和遗传工具,帮助照顾遗传病和罕见病患者。它还确定了初级卫生保健的工具和原则如何加强医学遗传学方面的护理。结论:该经验使住院医师了解了他们在罕见病护理中的作用,加强了初级护理专业人员在综合护理中的责任。
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