Diagnosis of Sickle Cell Disease in Gabon Using Sickle SCAN®: A Point-of-Care Blood Test

Abstract

Background: Sickle cell disease (SCD) is the world’s most common genetic blood disorder. Most infant deaths from SCD occur in sub-Saharan Africa, and the mortality rate is exceptionally high in Gabon in Central Africa. In Gabon, there are limited resources for early and accurate detection of sickle cell or trait conditions. Most affected individuals reside in low-resource areas where access to diagnostic testing is often very limited. The most commonly used diagnostic methods require trained staff, adequate infrastructure, electric power, and enough time to perform the analysis. These requirements do not currently allow mass screening to be performed in remote areas of Gabon. The purpose of this pilot study is to develop a standardized screening procedure for SCD in order to determine its prevalence in the southeast area of Gabon by using a rapid and reliable test that does not require significant resources, such as the Sickle SCAN® device. Methods: The accuracy of the Sickle SCAN® device was assessed based on testing 272 blood samples. The exact hemoglobin was identified in 100% of the samples. The test comprises three proprietary indicators that detect the presence of hemoglobin A, S, and C, thus allowing the user to rapidly distinguish between normal (HbAA, N=142), carrier (HbAS, N=41), and sickle cell disease (HbSS, N=88; HbSC, N=1) samples. Hemoglobin variants (S and C) were confirmed by capillary electrophoresis (MinicapR; Sebia). The sensitivity and specificity were calculated for each phenotype. Results: The Sickle SCAN® test analysis revealed the following normal and abnormal phenotypes, including sickle cell trait (HbAS=14,71%) and SCD [HbSS (32.35%) and HbSC (0,74)]. There are no false positives in Sickle SCAN® result for the presence of hemoglobin variant, compared to gold standard approaches to capillary electrophoresis. The estimated sensitivity of the Sickle Scan® test was 92.2%, 100%, and 100% for HbSS, HbAS, and HbSC, respectively. The specificity exceeded 88.23% for all phenotypes (HbSS, HbAS, and HbSC). Conclusion and Implications for Translation: The Sickle Scan® device was found to be reliable with a sensitivity of 92.2%, 100%, and 100% for HbSS, HbAS, and HbSC, respectively. The specificity exceeded 88% for all phenotypes.   RESUME Contexte: La drépanocytose est la maladie génétique du sang la plus répandue dans le monde. La plupart des décès de nourrissons dus à la drépanocytose surviennent en Afrique subsaharienne, et le taux de mortalité est particulièrement élevé au Gabon, en Afrique Centrale. Au Gabon, les ressources pour la détection précoce et précise de l’anémie falciforme ou du trait de l’anémie sont limitées. La plupart des personnes touchées résident dans des zones à faibles ressources où l’accès aux tests de diagnostic est souvent très limité. Les méthodes de diagnostic les plus couramment utilisées nécessitent un personnel formé, une infrastructure adéquate, de l’électricité et suffisamment de temps pour effectuer l’analyse. Ces exigences ne permettent pas actuellement de réaliser un dépistage de masse dans les zones reculées du Gabon. L’objectif de cette étude pilote est de développer une procédure standardisée de dépistage de la drépanocytose afin de déterminer sa prévalence dans la région sud-est du Gabon en utilisant un test rapide et fiable qui ne nécessite pas de ressources importantes, tel que le dispositif Sickle SCAN®. Méthodes: La précision du dispositif Sickle SCAN® a été évaluée sur la base de 272 échantillons de sang. L’hémoglobine exacte a été identifiée dans 100% des échantillons. Le test comprend trois indicateurs exclusifs qui détectent la présence d’hémoglobine A, S et C, permettant ainsi à l’utilisateur de distinguer rapidement les échantillons normaux (HbAA, N=142), porteurs (HbAS, N=41) et drépanocytaires (HbSS, N=88; HbSC, N=1). Les variantes d’hémoglobine (S et C) ont été confirmées par électrophorèse capillaire (MinicapR; Sebia). La sensibilité et la spécificité ont été calculées pour chaque phénotype. Résultats: L’analyse du test Sickle SCAN® a révélé les phénotypes normaux et anormaux suivants, y compris le trait drépanocytaire (HbAS=14,71%) et l’anémie disséminée [HbSS (32,35%) et HbSC (0,74)]. Il n’y a pas de faux positifs dans le résultat de Sickle SCAN® pour la présence de variante d’hémoglobine, comparé aux approches de référence que sont l’électrophorèse capillaire. La sensibilité estimée du test Sickle Scan® était de 92,2%, 100% et 100% pour HbSS, HbAS et HbSC, respectivement. La spécificité était supérieure à 88,23 % pour tous les phénotypes (HbSS, HbAS et HbSC). Conclusion et Implications pour la Traduction: Le dispositif Sickle Scan® s’est avéré fiable avec une sensibilité de 92,2 %, 100 % et 100 % pour HbSS, HbAS et HbSC, respectivement. La spécificité était supérieure à 88 % pour tous les phénotypes.   Copyright © 2022 Delicat-Loembet et al. Published by Global Health and Education Projects, Inc. This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License CC BY 4.0.