Künstliche Intelligenz und Next Generation Sequencing

Abstract

ZUSAMMENFASSUNG Mit diesem Artikel möchten wir dem Leser verdeutlichen, wie in den letzten Jahrzehnten dank der Fortschritte in der Molekularbiologie neue medizinisch relevante Erkenntnisse bei myeloischen Neoplasien gewonnen wurden. Das wachsende Verständnis der zugrundeliegenden Pathophysiologie ist auf die Identifizierung spezifischer genomischer Veränderungen zurückzuführen und liefert uns sehr empfindliche Werkzeuge für die Diagnostik, Prognoseabschätzung und das Therapiemonitoring. Zusätzlich ebnet uns die Identifizierung bestimmter molekularer Zielstrukturen den Weg zu einer individualisierten oder personalisierten Therapie. Insbesondere die rasche Entwicklung neuer Sequenzierungstechniken für das menschliche Genom wie Next Generation Sequencing hat zu diesem Fortschritt beigetragen. Einhergehend mit diesem Fortschritt, stehen wir jedoch auch vor neuen Herausforderungen hinsichtlich der Interpretation der gewonnenen Daten. In jüngster Zeit haben uns neue Auswertungsverfahren, die sich unter anderem bei Methoden aus dem Gebiet der künstlichen Intelligenz bedienen, Werkzeuge zur Verfügung gestellt, um die komplexen Wechselwirkungen von genomischen Veränderungen, Krankheitsverlauf und weiteren Faktoren genauer analysieren zu können und welche in Zukunft für den Kliniker an Relevanz gewinnen können.