Seguimiento bioquímico y dosis de medicamentos de EIM del metabolismo intermedio

IF 0.1 Q4 PEDIATRICS

Acta Pediatrica de Mexico Pub Date : 2023-02-14 DOI:10.18233/apm44no1pp75-822573

Sara Guillén López, Lizbeth López-Mejía, R. I. Carrillo-Nieto, Leticia Belmont Martínez, Isabel Ibarra González, Cynthia Fernández-Lainez, Marcela Vela-Amieva

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Abstract

Los errores innatos del metabolismo intermedio (EIMi) son un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas pertenecientes al grupo de las enfermedades raras (ER), que afectan vías metabólicas de la síntesis o catabolismo de los hidratos de carbono, aminoácidos o lípidos.1 Estas enfermedades conllevan anormalidades bioquímicas que pueden cuantificarse en diferentes fluidos biológicos, lo que permite su diagnóstico.

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中间代谢的生化监测和EIM药物剂量

中间代谢先天性错误（EIMI）是一组属于罕见疾病组（ER）的异质性单基因疾病，影响碳水化合物、氨基酸或脂质合成或分解代谢的代谢途径。1这些疾病会导致生化异常，可以在不同的生物流体中量化，从而进行诊断。

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Acta Pediatrica de Mexico PEDIATRICS-

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期刊介绍： Acta Pediátrica de México (APM) se publica desde 1980 de manera puntual e ininterrumpida y es el Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría. Es una publicación bimestral que tiene como propósito fundamental la difusión de evidencia científica y de información generada como producto de investigación original básica, clínica, epidemiológica y social en el campo de la pediatría, que permita generar y mejorar los modelos de atención a la salud durante la infancia y la adolescencia.