Controversias diagnósticas, ¿Cómo orientarnos en los distintos escenarios?

Abstract

La clasificación y el diagnóstico del subtipo de diabetes mellitus (DM) en varias circunstancias puede ser desafiante. Si bien la DM1 sigue presentándose en la edad infantojuvenil, en personas delgadas, con hiperglucemia severa y tendencia a la cetoacidosis, en la DM2 se puede presentar en adultos con obesidad, asociada a otros factores de riesgo cardiovascular e hiperglucemia progresiva; estos son los extremos del arcoíris. Todos los días nos enfrentamos con escenarios diagnósticos complejos que seguramente pueden variar de acuerdo al grupo etario que evaluemos. En la etapa infantojuvenil, la DM1 sigue siendo la forma de presentación más frecuente y cuando su presentación es clásica, el diagnóstico puede realizarse solamente con el cuadro clínico. Sin embargo, la presencia de obesidad infantil puede requerir el diagnóstico diferencial con DM2 o, en otras oportunidades, el importante antecedente familiar de DM puede hacernos sospechar formas monogénicas. En la DM de presentación en la edad adulta, el escenario se torna aún más complejo, ya que como se describió en varios trabajos (por ejemplo, de Ahlqvist E, et al.), existen diferentes fenotipos con predominancia de insulinodeficiencia o insulinorresistencia. Asimismo, la DM inmunomediada en el adulto constituye en la actualidad la forma más frecuente de presentación de la DM autoinmune (aún más que en la etapa infantojuvenil). En este caso no se comporta como un grupo tan homogéneo de presentación ya que si bien algunos (el menor porcentaje) pueden debutar en cetoacidosis, la gran mayoría se presenta con hiperglucemias progresivas que en varias circunstancias pueden simular formas de presentación de DM2. Para agregar más dificultades en la edad adulta, las personas con DM y obesidad pueden tener un subtipo de DM llamado “DM con tendencia a la cetosis”, donde la glucotoxicidad en ausencia de autoinmunidad causa insulinodeficiencia severa y cetoacidosis. Cuando existen dificultades diagnósticas, la sospecha clínica es de gran importancia para guiar los estudios complementarios que consistirán, según corresponda, en la solicitud de autoanticuerpos, péptido C y/o estudios genéticos. Un correcto diagnóstico nos ayudará a brindar un tratamiento personalizado.