Abernethy-Malformation – Fallbericht.

Abstract

Der kongenitale extrahepatische portosystemische Shunt (CEPS; Synonym: Abernethy-Malformation) ist eine sehr seltene vaskuläre Malformation. Eine Inzidenz von 1:30 000 Neugeborenen wird angenommen. Benannt ist diese Erkrankung nach dem englischen Chirurgen John Abernethy, welcher den ersten Fall im Jahr 1793 beschrieb (Abernethy J. Trans R Society 1793; 83: 59–66). Es wird zwischen 2 Subtypen unterschieden: Der Typ 1 ist ein vollständiger portosystemischer End-zu-SeitShunt, bei welchem die Vena mesenterica superior (VMS) und Vena lienalis getrennt in die Vena cava inferior (VCI) drainieren. Die Leber erhält somit keine portalvenöse Perfusion. Der Typ 2 repräsentiert einen partiellen portosystemischen Shunt, bei welchem VMS und Vena lienalis einen gemeinsamen Truncus bilden, der zum einen Teil in intrahepatische Pfortaderäste mündet, zum anderen Teil über einen Seit-zu-Seit-Shunt in die VCI drainiert. Der Typ-1-Shunt wird zusätzlich in 2 Subtypen unterteilt: Typ 1a mit getrennter Drainage der VMS und der Vena lienalis in die systemischen Venen und Typ1b, bei welchem die VMS und die Vena lienalis einen gemeinsam Truncus bilden und gemeinsam in die systemischen Venen (VCI, rechtes Atrium oder Venae Iliacales) drainieren (Morgan G et al. J. Pediatr. Surg 1994; 29: 1239–1241) (▶ Abb. 1). Mit zunehmendem Alter treten teils schwere Veränderungen unterschiedlicher Organe auf. Ursächlich ist der Bypass intestinalen Blutes an der Leber mit erhöhten Blutkonzentrationen neurotoxischer oder vasoaktiver Substanzen. In etwa 30 % der Fälle entwickelt sich durch erhöhte Serum-Ammoniak-Spiegel eine hepatische