黑素细胞的发育生物学及其在理解人类先天性色素沉着疾病中的应用

在过去的15年里，与人类先天性色素沉着疾病相关的突变描述、小鼠皮毛颜色突变分子基础的发现以及从神经嵴对黑素细胞发育决定因素的阐明之间卓有成效的相互作用，导致了对这些疾病及其发育生物学基础的理解的快速进展。从类似的小鼠模型中获得的关于这些人类疾病的见解，促进了否则可能不会如此迅速发生的进展。显然，还有更多的工作要做，特别是在人类中发现其他基因，这些基因是大多数WS2病例的基础，而这些病例不是由MITF突变引起的。敏化基因筛选，使用随机诱变与现有突变的毛色等位基因相结合，可能有助于发现调节小鼠黑素细胞发育的其他基因。这样的研究将提供人类同源物的例子，这些同源物可以用于检测目前无法分类的色素沉着障碍患者的突变。发育障碍的干预是一个具有挑战性的前景。尽管如此，可以想象的是，对黑素细胞在发育期间和发育后存活的决定因素的进一步研究可能会导致设计维持或替换功能缺陷的黑素细胞的策略，特别是在内耳等局部区域。研究人员对黑素细胞作为一种模型细胞系统的兴趣日益浓厚，在物种间具有惊人的表型，这确保了黑素细胞发育领域和先天性色素沉着障碍的研究在可预见的未来将保持活力。