在错构瘤综合征中击中标记

每个错构瘤综合征背后的缺失标记或错构瘤是肿瘤抑制基因的突变。这为多发、早期多器官肿瘤的发展奠定了基础。肿瘤细胞中肿瘤抑制因子功能的丧失导致信号通路和肿瘤生长的失调。这些信号通路向mTOR通路的趋同表明，雷帕霉素或雷帕霉素样药物可能与靶向其他信号通路的药物联合使用，具有治疗潜力。单倍体不足细胞在肿瘤形成中也起重要作用。利用抗血管生成疗法破坏肿瘤细胞与周围单倍体不足细胞之间的相互作用是另一种治疗方法。人们希望，通过靶向治疗，这些综合征的衰弱效应很快就会得到缓解甚至逆转。