先天性糖基化疾病:一组多方面的综合征

先天性糖基化障碍(CDG)是一种迅速扩大的代谢综合征，具有广泛的症状和严重程度。它们都源于蛋白质的n -糖基化缺陷。迄今为止，该组包含18种不同的亚型:12种为I型(脂联寡糖前体的合成中断)，6种为II型(蛋白质结合寡糖的修剪/加工故障)。CDG的主要特征包括精神运动迟缓;共济失调;癫痫发作;视网膜病变;肝纤维化;凝血障碍;不能茁壮成长;畸形特征，包括倒置的乳头和皮下脂肪垫;和斜视。目前绝大多数这些综合征(CDG-Ib和CDG-IIc是例外)没有治疗方法，尽管已经尝试合成针对最常见亚型CDG-Ia的药物。在这篇综述中，我们将讨论单个综合征，重点是它们的神经元受累，现有的和可能的治疗方法，以及未来的方向。