Revue systématique de 133 cas de cancers maternels détectés par dépistage prénatal non invasif

Q4 Nursing

Revue Sage - Femme Pub Date : 2026-09-01 Epub Date: 2026-09-28 DOI:10.1016/j.sagf.2026.07.005

Salomé Lasry, Amy E. Turriff, Noemi Alcover, Pascale Kleinfinger, Maelig Abgral, Sofie Ølgaard Møller, Daniele De Luca, Alexandra Benachi, Diana W. Bianchi, Alexandre J. Vivanti

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Son objectif a été de décrire les types de cancers diagnostiqués dans ces situations et d’établir un profil de corrélation entre le DPNI et les types de cancers identifiés.</div></div><div>Le dépistage prénatal non-invasif (DPNI) correspond à une analyse de l’ADN libre circulant d’origine fœtale dans la circulation maternelle, et est aujourd’hui largement utilisé pour le dépistage d’aneuploïdies fœtales. Une cause de faux positif du DPNI correspond à la présence d’un cancer maternel. Une revue systématique de la littérature a été menée pour recenser les cas publiés de cancers maternels diagnostiqués après un DPNI positif, sans anomalie fœtale associée, entre 2011 et 2025. 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Les données maternelles et d’ADN libre circulant ont été recueillies, ainsi que les caractéristiques des cancers (étapes diagnostiques et traitements entrepris). Les données obstétricales et néonatales de base ont également été rapportées lorsque disponibles.</div></div><div>Ont été incluses les études de cohortes, transversales, cas-témoins ou séries de cas décrivant un cancer maternel diagnostiqué pendant la grossesse ou en post-partum chez des femmes ayant subi un DPNI des aneuploïdies fœtales. Les patientes présentant deux anomalies ou plus (gains et/ou pertes chromosomiques ou segmentaires) sur deux chromosomes ou plus ont été incluses dans l’analyse. Aucune restriction linguistique n’a été appliquée ; les revues exploratoires ou narratives ont été exclues. Les recommandations PRISMA (<em>Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses</em>) et MOOSE (<em>Meta-analysis Of Observational Studies in Epidemiology</em>) ont été suivies. 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Les données cytogénétiques tumorales, lorsqu’elles étaient disponibles, concordaient avec les résultats du DPNI.</div></div><div>Vingt-trois études incluant 133 femmes présentant des cancers confirmés ont été analysées. Les cancers hématologiques représentaient 49,6 % des cas, principalement des lymphomes, tandis que les tumeurs solides constituaient l’autre moitié. Les tumeurs solides étaient plus souvent diagnostiquées à des stades avancés. Seules 33,1 % des femmes présentaient des symptômes au moment du diagnostic. L’imagerie par résonance magnétique corps entier a offert le meilleur rendement diagnostique parmi les modalités d’imagerie réalisées pendant la grossesse. 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Abstract

Introduction

Le dépistage prénatal non-invasif (DPNI) correspond à une analyse de l’ADN libre circulant d’origine fœtale dans la circulation maternelle, et est aujourd’hui largement utilisé pour le dépistage d’aneuploïdies fœtales. Une cause de faux positif du DPNI correspond à la présence d’un cancer maternel. Une revue systématique de la littérature a été menée pour recenser les cas publiés de cancers maternels diagnostiqués après un DPNI positif, sans anomalie fœtale associée, entre 2011 et 2025. Son objectif a été de décrire les types de cancers diagnostiqués dans ces situations et d’établir un profil de corrélation entre le DPNI et les types de cancers identifiés.

Matériels et méthodes

Ont été incluses les études de cohortes, transversales, cas-témoins ou séries de cas décrivant un cancer maternel diagnostiqué pendant la grossesse ou en post-partum chez des femmes ayant subi un DPNI des aneuploïdies fœtales. Les patientes présentant deux anomalies ou plus (gains et/ou pertes chromosomiques ou segmentaires) sur deux chromosomes ou plus ont été incluses dans l’analyse. Aucune restriction linguistique n’a été appliquée ; les revues exploratoires ou narratives ont été exclues. Les recommandations PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses) et MOOSE (Meta-analysis Of Observational Studies in Epidemiology) ont été suivies. La qualité des séries de cas/rapports a été évaluée à l’aide d’échelles appropriées. Les données maternelles et d’ADN libre circulant ont été recueillies, ainsi que les caractéristiques des cancers (étapes diagnostiques et traitements entrepris). Les données obstétricales et néonatales de base ont également été rapportées lorsque disponibles.

Résultats

Vingt-trois études incluant 133 femmes présentant des cancers confirmés ont été analysées. Les cancers hématologiques représentaient 49,6 % des cas, principalement des lymphomes, tandis que les tumeurs solides constituaient l’autre moitié. Les tumeurs solides étaient plus souvent diagnostiquées à des stades avancés. Seules 33,1 % des femmes présentaient des symptômes au moment du diagnostic. L’imagerie par résonance magnétique corps entier a offert le meilleur rendement diagnostique parmi les modalités d’imagerie réalisées pendant la grossesse. Les données cytogénétiques tumorales, lorsqu’elles étaient disponibles, concordaient avec les résultats du DPNI.

Impacts

Des profils anormaux de DPNI peuvent révéler de manière incidente des cancers maternels jusque-là non diagnostiqués, le plus souvent des cancers hématologiques.

Conclusion

Ces résultats confirment la pertinence clinique des anomalies du DPNI et soulignent la nécessité de parcours diagnostiques standardisés, ainsi que d’une prise en charge thérapeutique et psychologique spécialisée.

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对133例通过非侵入性产前筛查发现的孕产妇癌症进行系统审查

非侵入性产前检测（NPAI）是对母体循环中胎儿来源的自由流动DNA的分析，目前广泛用于胎儿无整倍体的检测。NPD假阳性的一个原因是存在乳腺癌。一项系统的文献综述确定了2011年至2025年期间在NPD阳性、没有相关胎儿异常的情况下诊断出的已发表的孕产妇癌症病例。其目的是描述在这些情况下诊断的癌症类型，并建立NPD与已确定的癌症类型之间的相关性。非侵入性产前检测（NPNI）是对母体循环中胎儿来源的自由流动DNA的分析，目前广泛用于胎儿无整倍体的检测。NPD假阳性的一个原因是存在乳腺癌。一项系统的文献综述确定了2011年至2025年期间在NPD阳性、没有相关胎儿异常的情况下诊断出的已发表的孕产妇癌症病例。其目的是描述在这些情况下诊断的癌症类型，并建立NPD与已确定的癌症类型之间的相关性。材料和方法包括队列、横断面、病例对照或病例序列的研究，这些研究描述了在怀孕期间或产后诊断患有胎儿无整倍体NPID的妇女的孕产妇癌症。在两条或两条以上的染色体上有两个或两个以上异常（染色体增益和/或染色体节段损失）的患者包括在分析中。没有语言限制；探索性或叙事性期刊被排除在外。遵循了PRISMA（系统综述和元分析的首选报告项目）和MOOSE（流行病学观察研究的元分析）的建议。使用适当的量表评估了病例/报告系列的质量。收集了母体和自由流动的DNA数据，以及癌症的特征（诊断阶段和治疗）。还在现有情况下报告了基本的产科和新生儿数据。包括队列、横断面、病例对照或病例序列的研究，这些研究描述了在怀孕期间或产后诊断的胎儿无整倍体NPID妇女的孕产妇癌症。在两条或两条以上的染色体上有两个或两个以上异常（染色体增益和/或染色体节段损失）的患者包括在分析中。没有语言限制；探索性或叙事性期刊被排除在外。遵循了PRISMA（系统综述和元分析的首选报告项目）和MOOSE（流行病学观察研究的元分析）的建议。使用适当的量表评估了病例/报告系列的质量。收集了母体和自由流动的DNA数据，以及癌症的特征（诊断阶段和治疗）。还在现有情况下报告了基本的产科和新生儿数据。结果分析了23项研究，包括133名确诊患有癌症的女性。血液癌占49.6%，主要是淋巴瘤，而实体肿瘤占另一半。实体肿瘤最常在晚期被诊断出来。只有33.1%的女性在确诊时出现症状。全身磁共振成像在怀孕期间进行的所有成像方法中提供了最好的诊断性能。肿瘤细胞遗传学数据在可用时与NPD结果一致。分析了23项研究，包括133名确诊患有癌症的女性。血液癌占49.6%，主要是淋巴瘤，而实体肿瘤占另一半。实体肿瘤最常在晚期被诊断出来。只有33.1%的女性在确诊时出现症状。全身磁共振成像在怀孕期间进行的所有成像方法中提供了最好的诊断性能。肿瘤细胞遗传学数据在可用时与NPD结果一致。异常的NPD模式可能会偶然揭示以前未诊断的孕产妇癌症，最常见的是血液癌。异常的NPD模式可能会偶然揭示以前未诊断的孕产妇癌症，最常见的是血液癌。结论这些结果证实了NPD异常的临床相关性，并强调了标准化诊断路径以及专门的治疗和心理管理的必要性。这些结果证实了NPD异常的临床相关性，并强调了标准化诊断路径以及专门的治疗和心理管理的必要性。

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期刊介绍： La revue Sage-femme est la revue scientifique de information et de formation continue de référence des sages-femmes, dont elle affirme la spécificité de exercice.