Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığında Beslenme Tedavisinin Durumu Üzerine Bir Anlatı İncelemesi

Abstract

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD) (OMIM, #24860), mitokondriyal dallı zincirli α-ketoasit dehidrogenaz kompleksi (BCKDC) eksikliğiyle oluşan doğumsal metabolik bir hastalıktır. BCKDC kompleksi, dallı zincirli aminoasitler (BCAA) lösin, izolösin ve valinin metabolizması için gereklidir ve eksikliği sonucu bu aminoasitlerin α-keto asitleri vücut doku ve sıvılarında birikerek nörolojik hasara yol açar. Tıbbi beslenme tedavisinde, plazma dallı zincirli aminoasit konsantrasyonları hedeflenen aralıklarda tutularak, normal büyüme ve gelişmenin sağlanması hedeflenmektedir. Bu amaçla, besinlerle alınan BCAA kaynakları ve doğal protein sınırlandırılır ve BCAA içermeyen aminoasit karışımı desteği yapılır. Beslenme tedavisi, bu hastalıkta nörolojik hasarın önlenmesinde büyük öneme sahiptir. Bu derlemenin amacı, MSUD beslenme tedavisiyle ilgili yeni planlanacak çalışmalar için mevcut çalışmaların gözden geçirilerek gereksinimlerin belirlenmesidir. Bu amaçla literatür taraması yapılarak son on yılda MSUD’ye ve beslenme tedavisine odaklanan araştırmaların incelenmesi planlanmıştır. PubMed veri tabanında 1 Ocak 2012 ile 12 Temmuz 2023 tarihleri arasında, “maple syrup urine disease” AND (“nutri*” OR “restrict*” OR “diet*” OR “consumption” OR “leucine tolerance”) terimleri kullanılarak arama yapılmış ve ulaşılan 188 makale içinden MSUD ile ilişkili olmayan, başka hastalıkları içeren ve beslenme tedavisi ile ilişkili olmayan araştırmalar dışta bırakılarak derlemeye 18 makale dahil edilmiştir. Derlemeye dahil edilen akut dönem beslenme tedavisi makalelerinde çoğunlukla parenteral beslenme tedavisine yönelik özel intravenöz aminoasit karışımlarının kullanımına yer verilmiştir. Bunun dışında transplantasyon sonrası akut dönem beslenme tedavisi ve akut dönemde genel tedavi ilkelerini içeren araştırmalar bulunmaktadır. Uzun dönem genel tedavi ilkeleri, protein kısıtlamasının sonuçları, tanıdaki kan lösin değerinin lösin toleransı üzerindeki etkisi, MSUD’de enerji gereksinimi ve MSUD tedavi ve takibinde kullanılmak üzere geliştirilmiş akıllı uygulamalar üzerine çalışmalar mevcuttur. Sonuç olarak, mevcut literatür incelenerek MSUD beslenme tedavisine yönelik temel bulgular ortaya konmuştur. MSUD’de beslenme tedavisinin etkileri üzerine daha büyük kohortlarda daha fazla çalışma yapılması gerekmektedir.