O14: Improving detection of variant MECOM rearrangements through optical genome mapping and repurposed targeted RNA-Seq

Genetics in Medicine Open Pub Date : 2026-01-01 Epub Date: 2026-03-05 DOI:10.1016/j.gimo.2026.104300

Paige Van Haute , Holly Welfley , Chi Young Ok , Manjunath Nimmakayalu , Awdhesh Kalia , J. Bryan , L. Jeffrey Medeiros , Gokce Toruner

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O14：通过光学基因组定位和重新定位的靶向RNA-Seq改进变异MECOM重排的检测

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