O08: Re-evaluation of genotype-phenotype correlations in D-bifunctional protein deficiency in a phenotypically diverse cohort of 27 natural history study participants

Genetics in Medicine Open Pub Date : 2026-01-01 Epub Date: 2026-03-05 DOI:10.1016/j.gimo.2026.104293

Nancy Braverman , Roan Blakeley , Hongda Li , Mahmoud Moustafa , Evren Gumus , Hermine Djimoudi , Evelyn Zavacky , Christine Yergeau , Yasmin D'Souza

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2008：在27名自然历史研究参与者的表型多样化队列中，重新评估d -双功能蛋白缺乏症的基因型-表型相关性

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