生物标志物作为肥厚性心肌病临床试验的临床终点。

肥厚性心肌病（HCM）是最常见的遗传性心脏病，其特征是无法解释的左心室肥厚和高度可变的临床病程。近年来，在诊断和治疗策略方面取得了显著进展。随着新的疾病修饰疗法的出现，鉴定和验证强大的生物标志物是至关重要的。最近发现：多种生物标志物，包括循环、成像和分子生物标志物，已经显示出与疾病严重程度的相关性，但它们在临床试验中作为替代终点的使用仍处于早期阶段。生物标志物在临床应用中的局限性是由于多种因素，如疾病异质性、生物标志物非特异性和缺乏标准化。这篇综述对最近的研究进行了批判性的评价，这些研究评估了HCM中的循环、成像和分子生物标志物，特别是在随机临床试验背景下。我们讨论了这些生物标志物如何预测疾病进展，分层风险，反映治疗反应，并作为替代终点。此外，我们还探讨了生物标志物研究的局限性和未来发展方向，以优化其在HCM精确指导管理中的应用。