Companion diagnostic: An overview of regulatory framework, challenges, and future directions

Abstract

In era of precision medicine, companion diagnostic (CDx) is prominent tool that links the gaps between diagnostics and therapeutics based on biomarker identification which helps to ensure which patient is more likely to benefit for specific treatment. Initially, the focus is on oncology treatment but in recent years the scope of CDx is gradually strengthening towards cardiology, neurology, infectious diseases and rare disorders. This review highlights the co-development of CDx with analyzation of regulatory framework in Unites State (US), Europe (EU) and in Japan. Despite of regulatory standards, there are still bottlenecks exist due to variations in approval pathways, CDx classification, technology transfer and economic issues remains major hurdle for clinical implementation. Integration of advanced technologies like Next Generation Sequencing (NGS), liquid biopsy reshaping the existing frameworks of CDx and helps to tackle existing issues. AI (Artificial Intelligence) in CDx further holds the potential to expedite the biomarker discovery which helps in designing clinical trials studies, improves patient access and provide real time monitoring of treatment response. In addition to this AI driven technologies can able to expedite regulatory decision-making process by evaluating vast, complex data sets in short period of time that ultimately enhance adaptability of CDx development. Overall, these combination of technologies focus on evolution of CDx across the regions to expand the precision medicine approach.

À l’ère de la médecine de précision, les diagnostics de compagnon (CDx) constituent un outil essentiel qui comble le fossé entre le diagnostic et le traitement, grâce à l’identification de biomarqueurs permettant de déterminer quels patients sont les plus susceptibles de bénéficier d’un traitement spécifique. Initialement axés sur le traitement oncologique, les CDx se sont progressivement étendus aux domaines de la cardiologie, de la neurologie, des maladies infectieuses et des maladies rares. Ce document passe en revue le développement des CDx et analyse le cadre réglementaire aux États-Unis, en Europe et au Japon. Malgré ces normes réglementaires, des obstacles persistent, notamment en raison des divergences des procédures d’approbation, de la classification des CDx, du transfert technologique et des problèmes économiques, qui entravent encore leur mise en œuvre clinique. L’intégration de technologies de pointe, telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS) et les biopsies liquides, modifie le cadre actuel des CDx et contribue à résoudre ces problèmes. L’intelligence artificielle (IA) dans le domaine des CDx accélère la découverte de biomarqueurs, ce qui facilite la conception des essais cliniques, améliore l’accès aux soins et permet un suivi en temps réel de la réponse au traitement. De plus, les technologies basées sur l’IA accélèrent le processus de décision réglementaire en analysant rapidement des ensembles de données complexes, améliorant ainsi l’adaptabilité du développement des CDx. En résumé, ces technologies contribuent à l’évolution des CDx à travers le monde et à la promotion de la médecine de précision.