酶替代疗法与最佳支持治疗在英国NHS治疗晚发型庞贝病的成本效益。

目的：评估酶替代疗法（ERT）与最佳支持治疗（BSC）在英国NHS背景下治疗迟发性庞贝病（LOPD）的成本效益。方法：使用贝叶斯网络元分析、试验和扩展研究以及长期观察队列的数据建立离散事件模拟模型。成本来源于NICE对LOPD治疗的评估。使用预测的用力肺活量（FVC） %和6分钟步行距离（6MWD）来模拟疾病进展。结果：与BSC相比，ERT与326万英镑的增量成本和1.64个额外的QALY相关，每个获得的QALY产生200万英镑的增量成本效益比（ICER），并产生净健康效应（NHE）每个治疗患者超过-100个QALYs。情景分析证实，在所有可能的假设下，紧急救援仍然是成本无效的。在每个QALY分别获得3万英镑和10万英镑的门槛下，要实现成本效益，需要在ERT的标价上分别给予92.3%和89%的折扣。结论：虽然ERT相对于BSC提供了适度的长期健康益处，但它在结构上是高度成本无效的，即使在最乐观的假设下，也会对NHS人口产生实质性的负NHE。这些结果主要是由非常高的收购成本驱动的。在没有参考英国基于价值的定价框架的情况下，ERT的历史性委托严重影响了NHS的支出并扭曲了NICE的决策。如果不改革评估程序，国民保健服务将面临负担能力方面的挑战，这可能会阻碍获得创新疗法，并导致建议取代的健康比它们产生的健康更多。