孤立性骨浆细胞瘤的分子分析和风险分层

孤立性骨浆细胞瘤（SBP）是一种罕见的肿瘤浆细胞，其特征是单个骨病变，组织学证实肿瘤浆细胞（PC）均匀浸润。需要严格的标准来确认病变的独特性，包括骨髓（BM）探查，全身（WB）磁共振成像（MRI）和/或正电子发射断层扫描(PET)-断层密度测量（TDM）[1]。对于收缩压的治疗缺乏共识[2,3,4]，其演变是不均匀的，从长期缓解到进展为症状性MM。用于MM预后的分子数据缺乏收缩压，尽管它可能对改善患者管理有价值。本文报道的研究试图证明从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）或冷冻诊断性SBP骨活检中提取的DNA进行下一代测序（NGS）的可行性和预后影响，从而识别易位、拷贝数改变（CNA）和突变。