Mastozytose im Zeitalter der Präzisionsmedizin

IF 1.1 Q4 ALLERGY

Allergo Journal Pub Date : 2025-05-05 DOI:10.1007/s15007-025-6465-8

Frank Siebenhaar, Randolf Brehler, Deborah Christen, Karin Hartmann, Sabine Altrichter, Marcus Joest, Kristin aufm Kampe, Claudia Lang, Undine Lippert, Norbert K. Mülleneisen, Hagen Ott, Jens Panse, Polina Pyatilova, Peter Schmid-Grendelmeier, Petra Staubach, Stefani Röseler, Franziska Ruëff, Dagmar von Bubnoff, Nikolas von Bubnoff, Nicola Wagner, Torsten Zuberbier, Marcus Maurer, Ludger Klimek, Knut Brockow

{"title":"Mastozytose im Zeitalter der Präzisionsmedizin","authors":"Frank Siebenhaar,  Randolf Brehler, Deborah Christen, Karin Hartmann, Sabine Altrichter,  Marcus Joest, Kristin aufm Kampe, Claudia Lang, Undine Lippert, Norbert K. Mülleneisen,  Hagen Ott,  Jens Panse, Polina Pyatilova,  Peter Schmid-Grendelmeier, Petra Staubach,  Stefani Röseler,  Franziska Ruëff, Dagmar von Bubnoff, Nikolas von Bubnoff,  Nicola Wagner,  Torsten Zuberbier,  Marcus Maurer,  Ludger Klimek,  Knut Brockow","doi":"10.1007/s15007-025-6465-8","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Die Mastozytose umfasst eine Gruppe klonaler Mastzellerkrankungen, die durch die Vermehrung und Akkumulation atypischer Mastzellen in Organen wie Haut, Knochenmark und Gastrointestinaltrakt gekennzeichnet ist. Sie wurde erstmals 1869 als Hautmanifestation beschrieben, während die systemische Form (SM), die auch weitere Organe betrifft, erstmals 1949 dokumentiert wurde. Man unterscheidet die indolente SM (ISM), bei der die Mediatorsymptomatik im Vordergrund steht, von aggressiveren Formen, bei denen die Dysfunktion betroffener Organe dominiert. Die Aufklärung der Pathogenese, die Klassifikation und das Management der Mastozytose entwickelten sich in den letzten Jahrzehnten kontinuierlich, unterstützt durch spezialisierte Netzwerke wie das Europäische Kompetenznetzwerk für Mastozytose (ECNM) und das Kompetenznetzwerk Mastozytose. Ein wesentlicher Fortschritt in der Therapie ist die Entwicklung zielgerichteter Tyrosinkinase-Inhibitoren, wie Midostaurin und Avapritinib, die seit einigen Jahren zur Behandlung der aggressiveren Formen der SM zur Verfügung stehen. Avapritinib wurde zuletzt auch für die Behandlung von ISM-Patienten mit mittelschweren bis schweren Symptomen zugelassen. Zusätzlich und für Patienten mit leichteren Formen der ISM wird eine symptomorientierte Basistherapie empfohlen. Die Diagnose der SM erfordert eine interdisziplinäre Zusammenarbeit und umfasst die Erfüllung diagnostischer Kriterien. Neue patientenzentrierte Ansätze wie die MASTHAVE®-App unterstützen die Verlaufskontrolle und können zur Verbesserung der Lebensqualität beitragen. Langfristig zielen Forschungsanstrengungen auf personalisierte Therapien ab, die molekulare Mechanismen der Erkrankung adressieren.Zitierweise: Siebenhaar F, Brehler R, Christen D, Hartmann K, Altrichter S, Joest M, aufm Kampe K, Lang C, Lippert U, Mülleneisen N, Ott H, Panse J, Pyatilova P, Schmid-Grendelmeier P, Staubach P, Röseler S, Ruëff F, von Bubnoff D, von Bubnoff N, Wagner N, Zuberbier T, Maurer M, Klimek L, Brockow K. Mastocytosis in the age of precision medicine - Position paper of the German Society of Allergy (AeDA) on the management of indolent systemic mastocytosis. Allergo J Int 2025;34:57-68https://doi.org/10.1007/s40629-025-00327-x","PeriodicalId":7418,"journal":{"name":"Allergo Journal","volume":"34 3","pages":"16 - 29"},"PeriodicalIF":1.1000,"publicationDate":"2025-05-05","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Allergo Journal","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://link.springer.com/article/10.1007/s15007-025-6465-8","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"ALLERGY","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Die Mastozytose umfasst eine Gruppe klonaler Mastzellerkrankungen, die durch die Vermehrung und Akkumulation atypischer Mastzellen in Organen wie Haut, Knochenmark und Gastrointestinaltrakt gekennzeichnet ist. Sie wurde erstmals 1869 als Hautmanifestation beschrieben, während die systemische Form (SM), die auch weitere Organe betrifft, erstmals 1949 dokumentiert wurde. Man unterscheidet die indolente SM (ISM), bei der die Mediatorsymptomatik im Vordergrund steht, von aggressiveren Formen, bei denen die Dysfunktion betroffener Organe dominiert. Die Aufklärung der Pathogenese, die Klassifikation und das Management der Mastozytose entwickelten sich in den letzten Jahrzehnten kontinuierlich, unterstützt durch spezialisierte Netzwerke wie das Europäische Kompetenznetzwerk für Mastozytose (ECNM) und das Kompetenznetzwerk Mastozytose.

Ein wesentlicher Fortschritt in der Therapie ist die Entwicklung zielgerichteter Tyrosinkinase-Inhibitoren, wie Midostaurin und Avapritinib, die seit einigen Jahren zur Behandlung der aggressiveren Formen der SM zur Verfügung stehen. Avapritinib wurde zuletzt auch für die Behandlung von ISM-Patienten mit mittelschweren bis schweren Symptomen zugelassen.

Zusätzlich und für Patienten mit leichteren Formen der ISM wird eine symptomorientierte Basistherapie empfohlen. Die Diagnose der SM erfordert eine interdisziplinäre Zusammenarbeit und umfasst die Erfüllung diagnostischer Kriterien. Neue patientenzentrierte Ansätze wie die MASTHAVE^®-App unterstützen die Verlaufskontrolle und können zur Verbesserung der Lebensqualität beitragen. Langfristig zielen Forschungsanstrengungen auf personalisierte Therapien ab, die molekulare Mechanismen der Erkrankung adressieren.

Zitierweise: Siebenhaar F, Brehler R, Christen D, Hartmann K, Altrichter S, Joest M, aufm Kampe K, Lang C, Lippert U, Mülleneisen N, Ott H, Panse J, Pyatilova P, Schmid-Grendelmeier P, Staubach P, Röseler S, Ruëff F, von Bubnoff D, von Bubnoff N, Wagner N, Zuberbier T, Maurer M, Klimek L, Brockow K. Mastocytosis in the age of precision medicine - Position paper of the German Society of Allergy (AeDA) on the management of indolent systemic mastocytosis. Allergo J Int 2025;34:57-68

https://doi.org/10.1007/s40629-025-00327-x

查看原文本刊更多论文

精准医学时代的肥大细胞增多症

肥大细胞病是一组肥大细胞克隆疾病，其特征是非典型肥大细胞在皮肤、骨髓和胃肠道等器官中增殖和积累。它在1869年首次被描述为一种皮肤表现，而系统性形式（SM），也影响其他器官，在1949年首次被记录。有两种不同的类型，一种是惰性SM (ISM)，主要表现为中介症状，另一种是侵袭性SM，主要表现为受影响器官的功能障碍。在过去的几十年里，在欧洲肥大细胞病能力网络（ECNM）和肥大细胞病能力网络等专业网络的支持下，对肥大细胞病发病机制、分类和管理的认识不断发展。近年来，靶向酪氨酸激酶抑制剂的开发取得了重大进展，如米妥昔单抗和阿普替尼，这两种药物已被用于治疗侵袭性SM。阿普替尼最近被批准用于治疗中度至重度ISM患者。此外，对于轻度ISM患者，推荐以症状为导向的基础治疗。SM的诊断需要跨学科的合作，包括满足诊断标准。新的以患者为中心的方法，如MASTHAVE®应用程序，支持随访监测，并可能有助于提高生活质量。从长远来看，研究工作的重点是针对疾病分子机制的个性化治疗。Zitierweise F: Siebenhaar Brehler R,基督徒D Hartmann K Altrichter, Joest Kampe K上的长C M Lippert粗Mülleneisen N, Ott Panse J P, P Pyatilova Schmid-Grendelmeier Staubach下面Röseler S F得ë法郎的Bubnoff Bubnoff N,瓦格纳的D, N, Zuberbier T泥瓦匠Klimek L M K Brockow Mastocytosis在《高级医学——位置纸业《德国Society of Allergy (AeDA) on the管理of indolent systemic Mastocytosis .Allergo J Int 2025;34:57-68https://doi.org/10.1007/s40629-025-00327-x

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Allergo Journal ALLERGY-

自引率

18.20%

发文量

175

期刊介绍： The Allergo Journal publishes original articles, reviews and case reports, guidelines and position papers in German and English. The topics concern allergological and immunological clinical pictures, current developments in diagnosis and therapy, research work concerning antigens and allergens and aspects related to occupational and environmental medicine. The quality of the contributions is guaranteed by an international board of editors; all contributions will be reviewed by at least two independent peers.