解密 SCN2A：全面回顾 Scn2a 功能障碍的啮齿动物模型。

SCN2A 编码电压门控钠通道 Nav1.2 的 alpha 亚基，它参与谷氨酸能神经元的动作电位启动和反向传播。该基因突变会导致与 SCN2A 相关的疾病，这些疾病具有高度异质性，表现为多种诊断，如自限性家族性和非家族性婴儿癫痫（SeLFNIE，以前称为良性家族性婴儿癫痫发作或 BFNIS）、癫痫性脑病（EE）、婴儿痉挛症、共济失调、自闭症谱系障碍（ASD）、智力障碍（ID）和精神分裂症。研究人员试图通过使用和开发非人类哺乳动物模型来阐明 SCN2A 基因和 Nav1.2 通道功能的复杂性。这些模型对于揭示为什么 SCN2A 基因的变化会导致如此异质性的一组疾病的分子基础非常有价值。本综述旨在对已发表的啮齿动物模型进行评估和比较，以巩固研究结果、找出局限性并强调未来的研究方向。