A novel frameshift variant in LAMP2 gene mimicking choroideremia carrier retinopathy

IF 1.2 4区医学 Q4 GENETICS & HEREDITY

Ophthalmic Genetics Pub Date : 2024-09-19 DOI:10.1080/13816810.2024.2404148

Akshay Narayan, Laura J. Taylor, Sian Sperring, Morag Shanks, Penny Clouston, Robert E. MacLaren, Jasmina Cehajic-Kapetanovic

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Abstract

Danon disease is a rare, multisystemic X-linked dominant disorder caused by variants in the LAMP2 gene. It can be associated with retinal degeneration, but this is not well characterized. Here we d...

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Ophthalmic Genetics 医学-眼科学

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期刊介绍： Ophthalmic Genetics accepts original papers, review articles and short communications on the clinical and molecular genetic aspects of ocular diseases.