Aconselhamento Genético na Síndrome de Klinefelter - um relato de caso

Abstract

A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética que afeta homens, devido a uma aneuploidia cromossômica, resultando em pelo menos uma cópia extra do cromossomo sexual X (XXY). Ela pode apresentar uma variedade de características físicas e cognitivas, incluindo hipogonadismo, infertilidade e atraso no desenvolvimento da fala e no aprendizado. O aconselhamento genético é um processo de comunicação que desempenha um papel fundamental na compreensão sobre a condição genética presente na família e suas implicações, ajudando os indivíduos e familiares a entenderem e lidarem com a síndrome, fornecendo informações, suporte psicológico e orientações sobre prognóstico, tratamento e risco de recorrência. Ademais, promove escolhas informadas e adaptação aos desafios associados à Síndrome de Klinefelter, visando uma melhora na qualidade de vida do probando e seus familiares.