EXPLORANDO A SÍNDROME DE NICOLAIDES-BARAITZER

Abstract

A síndrome de Nicolaides-Baraitser é uma condição genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, características faciais distintivas e comorbidades neurológicas, comportamentais e dermatológicas. Apresenta-se o caso de uma jovem diagnosticada aos dez anos após apresentar convulsões tônico-clônicas, sendo confirmada a mutação no gene SMARCA2. Seu quadro clínico incluiu atraso no desenvolvimento neuromotor, dificuldades cognitivas, comportamentais e gastrointestinais, além de escoliose progressiva e complicações oftalmológicas. Destaca-se a importância do diagnóstico precoce para iniciar intervenções multidisciplinares e suportar pacientes e suas famílias. O relato também destaca a variabilidade clínica e a necessidade de abordagens individualizadas para cada paciente. Este caso exemplifica os desafios enfrentados por portadores desta síndrome e ressalta a importância do monitoramento e manejo cuidadoso de suas complicações.