A importância do diagnóstico precoce na Leucemia Mieloide Aguda: um relato de caso

Patrícia Ikeda, Enzzo Campagnaro, Gabriele Retondo de Natali, Felipe Barca Bragatto
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Abstract

A leucemia é uma neoplasia maligna caracterizada pela expansão clonal hematopoiética, com diagnóstico aventado quando há pelo menos 20% de blastos no hemograma. Apresenta oito subtipos classificados de M0 a M7, com sintomas iniciais inespecíficos, como sangramento oral, petéquias, febre e púrpura. O diagnóstico envolve uma combinação de exames laboratoriais para avaliar a eficácia do tratamento e o prognóstico dos pacientes. Esta revisão narrativa tem como intuito expor um relato de caso a fim de ressaltar a importância da conduta precoce frente a doença e reforçando a urgência hematológica em questão. Foram utilizadas bases de dados como SciELO e PUBMED e estudo do prontuário da paciente com artigos publicados de 2013 a 2024. P.R, sexo feminino, 45 anos, comparece ambulatório no HAOC, devido a alterações no hemograma. Há um mês apresentou astenia progressiva, parestesia periférica, pancitopenia e perda ponderal de aproximadamente 5,5 kg dentro dos últimos 6 meses. Nega sangramento ativo, adenomegalias, petéquias e febre. Exames laboratoriais revelaram anemia, trombocitopenia e aumento dos blastos sanguíneos, levando a suspeita de LA. A investigação adicional confirmou a presença de blastos mielomonocíticos com expressão positiva para CD13, CD33, e mieloperoxidase, e mutações genéticas associadas à Leucemia Mieloide Aguda (LMA). A presença de expressão anômala do antígeno CD56, mutações nos genes NRAS e CBFB, e cariótipo inv (16) corroboram com a suspeita. O diagnóstico foi confirmado e a paciente foi encaminhada para quimioterapia conforme protocolo padrão. A paciente foi tratada com quimioterapia seguindo o protocolo de indução 3+7, seguido de consolidação conforme resposta terapêutica e protocolos literários estabelecidos. A presença de mais de 20% de blastos em um hemograma é um alerta para a LMA, uma urgência hematológica que responde bem ao tratamento precoce, com altas taxas de cura. Homens adultos com sintomas inespecíficos e pancitopenia são mais afetados, exigindo a exclusão de diagnósticos diferenciais semelhantes. A LMA é uma neoplasia complexa e heterogênea, onde seu tratamento e evolução apresentam diversas singularidades, necessitando de um conhecimento médico amplo, recursos a profilaxias necessárias e o acesso às unidades de saúde com especialistas na área de hematologia. 
急性髓性白血病早期诊断的重要性:病例报告
白血病是一种以造血克隆扩增为特征的恶性肿瘤,当血细胞计数中至少有 20% 的胚泡时即可诊断为白血病。白血病有八种亚型,从 M0 到 M7 不等,最初有口腔出血、瘀斑、发热和紫癜等非特异性症状。诊断需要结合实验室检查,以评估治疗效果和患者预后。这篇叙述性综述旨在介绍一个病例报告,以强调早期治疗该病的重要性,并强化血液学方面的紧迫性。本文使用了 SciELO 和 PUBMED 等数据库,并对患者的病历和 2013 年至 2024 年间发表的文章进行了研究。P.R,女性,45 岁,因血细胞计数变化前往 HAOC 门诊就诊。一个月前,她出现了进行性气喘、外周麻痹、全血细胞减少,体重在过去 6 个月中下降了约 5.5 公斤。他否认有活动性出血、腺肿大、瘀斑和发热。实验室检查发现贫血、血小板减少和血细胞增多,因此怀疑是 AL。进一步检查证实,患者体内存在CD13、CD33和髓过氧化物酶阳性表达的骨髓单核细胞血泡,以及与急性髓系白血病(AML)相关的基因突变。CD56 抗原异常表达、NRAS 和 CBFB 基因突变以及核型入侵(16)证实了这一怀疑。确诊后,患者按照标准方案接受化疗。患者按照 3+7 诱导方案接受了化疗,随后根据治疗反应和既定的文献方案进行了巩固治疗。血细胞计数中出现超过 20% 的血细胞是急性髓细胞性白血病的警示信号,这是一种血液病急症,对早期治疗反应良好,治愈率高。非特异性症状和全血细胞减少的成年男性患者最多,需要排除类似的鉴别诊断。急性髓细胞性白血病是一种复杂的异质性肿瘤,其治疗和演变呈现出各种特殊性,需要广泛的医学知识、必要的预防资源以及拥有血液学领域专家的医疗单位。
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