Mutation delTTCT 1471 de l’intolérance aux protéines dibasiques : Caractéristiques cliniques d’une série pédiatrique tunisienne.

Abstract

Introduction : L’intolérance aux protéines dibasiques (IPD) est une maladie héréditaire rare causée par un défaut du transport membranaire des acides aminés dibasiques. Elle est causée par une mutation du gène SLC7A7. Objectif : Le but de ce travail était d’étudier les particularités cliniques, diagnostiques et thérapeutiques de l’IPD. Méthodes : Il s’agissait d’une étude rétrospective menée au service de pédiatrie de l’Hôpital la Rabta sur une période de 30 ans (1992 à 2022). Nous avons inclus les patients ayant des signes cliniques évocateurs de l’intolérance aux protéines dibasiques et de l’acide orotique dans les urines. Résultats : Nous avons colligé sept patients. L’âge médian des premiers signes était de neuf mois. L’âge médian du diagnostic positif était de 21 mois. Le retard de croissance staturo-pondérale, l’hépatosplénomégalie et les perturbations du bilan hématologique étaient les principaux signes révélateurs de la maladie. L’hyperammoniémie et l’augmentation de l’acide orotique dans les urines étaient retrouvés chez tous les patients. La biologie moléculaire avait montré la mutation del TTCT 1471 chez cinq malades. Un régime hypoprotidique et une supplémentation en citrulline étaient prescrits chez tous les patients. Les complications de la maladie étaient le retard de croissance (n=7), le retard psychomoteur ou intellectuel (n=5), l’lymphohistiocytose hémophagocytaire (n=4) et l’ostéoporose (n=3). Après un recul médian de 11 ans, six de nos patients sont en vie. Une patiente est décédée dans un tableau d’encéphalopathie aigue hyper-ammoniémique. Conclusion : Dans cette série pédiatrique, il y avait un retard diagnostique et thérapeutique de l’IPD qui ...( résumé tronqué à 250 mots)