МУТАЦИЯ c.1423С>Т (р.Pro475Ser) ГЕНА ADAMTS-13 ПРИ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОМ СИНДРОМЕ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

Farmaciâ Kazahstana Pub Date : 2024-05-12 DOI:10.53511/pharmkaz.2024.10.30.004

А М Шепетов, Алтынай Максатовна Балмуханова, Н. Б. Нигматуллина, М.К. Абдуллина, А.Б. Бидайбай, Д.К. Абиев, Ж.Ж. Несипбай, К.М. Ауелтай, А.А. Ермек

{"title":"МУТАЦИЯ c.1423С>Т (р.Pro475Ser) ГЕНА ADAMTS-13 ПРИ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОМ СИНДРОМЕ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)","authors":"А М Шепетов, Алтынай Максатовна Балмуханова, Н. Б. Нигматуллина, М.К. Абдуллина, А.Б. Бидайбай, Д.К. Абиев, Ж.Ж. Несипбай, К.М. Ауелтай, А.А. Ермек","doi":"10.53511/pharmkaz.2024.10.30.004","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Гемолитико-уремический синдром, проявляющийся гемолитической анемией, нарушением функции почек и тромбоцитопенией, рассматривается как одна из наиболее частых причин острого почечного повреждения у детей, и как следствие, приводит в дальнейшем к развитию хронической болезни почек. В данной статье мы приводим клинический пример гемолитико-уремического синдрома у ребенка на фоне уже имеющейся врожденной аномалии развития мочевыделительной системы — гипоплазии обеих почек с прогрессированием до терминальной стадии хронической болезни почек. В ходе подготовки к трансплантации почки пациенту было проведено молекулярно-генетическое исследование, интерпретация результатов которого несколько противоречива в отношении диагноза, но имеет практическое значение для определения дальнейшей тактики ведения пациента и предотвращения возможных осложнений.","PeriodicalId":12198,"journal":{"name":"Farmaciâ Kazahstana","volume":"123 18","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-05-12","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Farmaciâ Kazahstana","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.53511/pharmkaz.2024.10.30.004","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Гемолитико-уремический синдром, проявляющийся гемолитической анемией, нарушением функции почек и тромбоцитопенией, рассматривается как одна из наиболее частых причин острого почечного повреждения у детей, и как следствие, приводит в дальнейшем к развитию хронической болезни почек. В данной статье мы приводим клинический пример гемолитико-уремического синдрома у ребенка на фоне уже имеющейся врожденной аномалии развития мочевыделительной системы — гипоплазии обеих почек с прогрессированием до терминальной стадии хронической болезни почек. В ходе подготовки к трансплантации почки пациенту было проведено молекулярно-генетическое исследование, интерпретация результатов которого несколько противоречива в отношении диагноза, но имеет практическое значение для определения дальнейшей тактики ведения пациента и предотвращения возможных осложнений.

查看原文本刊更多论文

血液病-尿毒症（临床病例）中 ADAMTS-13 基因的 c.1423C>T (p.Pro475Ser) 基因突变

溶血性尿毒症综合征（Haemolytic-uremic syndrome）表现为溶血性贫血、肾功能障碍和血小板减少，被认为是儿童急性肾损伤最常见的原因之一，并因此导致慢性肾病的发展。在本文中，我们将介绍一个溶血尿毒症综合征的临床病例，该病例的患儿原本就患有先天性泌尿系统异常--双肾发育不全，并已发展到慢性肾病的晚期。在准备肾移植的过程中，该患者接受了分子遗传学研究，对研究结果的解释在诊断方面存在一些争议，但对于确定进一步的患者管理策略和预防可能出现的并发症具有重要的实际意义。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Farmaciâ Kazahstana

自引率

0.00%

发文量