Therapeutic problems in patients with congenital adrenal hyperplasia from 11-β-hydroxylase deficiency

Abstract

Wrodzony przerost nadnerczy (congenital adrenal hyperplasia – CAH) z niedoborem 11-β-hydroksylazy stanowi niewielki procent ogólnej częstości występowania CAH w populacji. Opisywany przypadek dwóch sióstr dotyka problemów terapeutycznych napotykanych w czasie leczenia tego rzadkiego schorzenia. Autorzy przedstawiają trudności związane z doborem odpowiednich dawek substytucyjnych glikokortykosteroidów, które zapewnią dobrą kontrolę ciśnienia tętniczego i zapobiegną rozwojowi powikłań narządowych wywołanych nadciśnieniem tętniczym, a także utrzymają hirsutyzm na akceptowalnym poziomie przy jak najmniejszej liczbie powikłań stosowanego leczenia. W pracy podkreślono rolę współpracy na linii pacjent–lekarz, niezbędnej do osiągnięcia założonych celów terapeutycznych.