Unveiling Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies: A Case Report of Positive Genetic Test Without Familial History

Abstract

A Neuropatia hereditária com paralisia sensível à pressão (HNPP) é uma condição autossômica dominante que se apresenta mais comumente com uma mononeuropatia de início agudo, sensitivo-motora, focal e não dolorosa. Aproximadamente 80% dos pacientes possuem uma deleção de 1,5 Mb no cromossomo 17p11.2, envolvendo o gene da proteína periférica da mielina 22 (PMP22). Em apenas uma pequena proporção de pacientes a doença é causada por mutações de novo no gene PMP22. Relatamos o caso de um paciente adulto, sem história familiar, apresentando por 1 ano sintomas de mononeuropatias recorrentes em membros superiores com diagnóstico inicial de tendossinovite. Após investigação com estudo eletroneuromiográfico e ultrassonografia, diagnóstico de HNPP confirmado por teste genético. Paciente então orientado a medidas comportamentais e reabilitação. A HNPP até o momento não possui tratamento curativo, sendo o alívio dos sintomas a principal terapia aplicada.