Disfunções ribossômicas na Anemia de Diamond-Blackfan

Abstract

Objetivo: Identificar na literatura científica a associação entre distúrbios ribossomais e sua implicação na anemia de Diamond-Blackfan. Métodos: Trata-se de uma revisão integrativa com artigos publicados entre 2008 a 2023, no idioma português, inglês e espanhol e com texto completo disponível. Utilizou-se como questão norteadora: Qual a relação entre as disfunções nos ribossomos e a Anemia de Blackfan-Diamond? A pesquisa bibliográfica foi realizada em outubro de 2023, sendo realizada buscas nas bases de dados: BVS e PUBMED, por meio dos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS): Ribossomos e Anemia de Diamond-Blackfan, e pelo Medical Subject Headings terms (MeSh terms): dysfunction, ribosome e anemia, diamond blackfan, realizando-se combinações com os termos com o uso do operador booleano “AND”. Resultados: 13 artigos que obedeceram aos critérios de inclusão e exclusão, nos quais os mecanismos subjacentes da DBA foram explorados, destacando-se questões genéticas e moleculares. Considerações finais: A pesquisa destaca a complexidade dos mecanismos de biogênese ribossômica, genes reguladores, proteína p53, associando-os a produção de células sanguíneas e na caracterização fenotípica da doença. O entendimento da interligação desses aspectos regulatórios é imprescindível para diagnóstico e tratamento, abrindo perspectivas para terapias mais direcionadas no futuro.