Disfunções ribossômicas na Anemia de Diamond-Blackfan

Felipe Henrique da Silva, Elton Gonçalves de Oliveira, G. Silva, José Alcides Figueiredo Santos, Larissa Silva do Carmo, E. V. Assis, Francisco José Gonçalves Figueiredo, Rafaelle Cavalcante Lira
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Abstract

Objetivo: Identificar na literatura científica a associação entre distúrbios ribossomais e sua implicação na anemia de Diamond-Blackfan. Métodos: Trata-se de uma revisão integrativa com artigos publicados entre 2008 a 2023, no idioma português, inglês e espanhol e com texto completo disponível. Utilizou-se como questão norteadora: Qual a relação entre as disfunções nos ribossomos e a Anemia de Blackfan-Diamond? A pesquisa bibliográfica foi realizada em outubro de 2023, sendo realizada buscas nas bases de dados: BVS e PUBMED, por meio dos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS): Ribossomos e Anemia de Diamond-Blackfan, e pelo Medical Subject Headings terms (MeSh terms): dysfunction, ribosome e anemia, diamond blackfan, realizando-se combinações com os termos com o uso do operador booleano “AND”. Resultados: 13 artigos que obedeceram aos critérios de inclusão e exclusão, nos quais os mecanismos subjacentes da DBA foram explorados, destacando-se questões genéticas e moleculares. Considerações finais: A pesquisa destaca a complexidade dos mecanismos de biogênese ribossômica, genes reguladores, proteína p53, associando-os a produção de células sanguíneas e na caracterização fenotípica da doença. O entendimento da interligação desses aspectos regulatórios é imprescindível para diagnóstico e tratamento, abrindo perspectivas para terapias mais direcionadas no futuro.
钻石-黑方贫血症的核糖体功能障碍
目的:从科学文献中找出核糖体紊乱与菱形-黑方贫血症之间的联系。方法:这是一篇对 2008 年至 2023 年间发表的葡萄牙语、英语和西班牙语文章进行的综合综述,并提供了全文。主要问题是:核糖体功能障碍与菱形巴拉克范贫血症之间有什么关系?文献研究是在 2023 年 10 月进行的,使用了以下数据库:BVS 和 PUBMED,使用了健康科学描述符(DeCS):核糖体和菱形黑范贫血症,以及医学主题词表(MeSh):功能障碍、核糖体和贫血症、菱形黑范,使用布尔运算符 "AND "将这些术语结合起来。结果:13 篇文章符合纳入和排除标准,其中探讨了 DBA 的基本机制,突出了遗传和分子问题。最终结论:该研究强调了核糖体生物发生机制、调控基因、p53 蛋白的复杂性,将它们与血细胞的生成和疾病的表型特征联系起来。了解这些调控因素之间的相互联系对诊断和治疗至关重要,为未来更有针对性的疗法开辟了前景。
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