Broadening the ocular phenotypic spectrum of ultra-rare BRPF1 variants: report of two cases

IF 1.2 4区医学 Q4 GENETICS & HEREDITY

Ophthalmic Genetics Pub Date : 2024-04-08 DOI:10.1080/13816810.2024.2337879

Elisa Marziali, Samuela Landini, Erika Fiorentini, Camilla Rocca, Lucia Tiberi, Rosangela Artuso, Laila Zaroili, Elia Dirupo, Pina Fortunato, Sara Bargiacchi, Roberto Caputo, Giacomo Maria Bacci

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Abstract

BRPF1 gene on 3p26-p25 encodes a protein involved in epigenetic regulation, through interaction with histone H3 lysine acetyltransferases KAT6A and KAT6B of the MYST family. Heterozygous pathogenic...

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来源期刊

Ophthalmic Genetics 医学-眼科学

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期刊介绍： Ophthalmic Genetics accepts original papers, review articles and short communications on the clinical and molecular genetic aspects of ocular diseases.