STUDI LITERATUR: CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA

Jurnal Ilmu Kedokteran dan Kesehatan Pub Date : 2024-01-10 DOI:10.33024/jikk.v10i12.12487

Gaida Gita Savitri, Amrullah M H., Andhito R Chusaeri, Baiq G Kayla, Elviena Shaffiranisa, Trisna A K Putri, Ulul Azmi, Zulfa H I., Indana E Ajmala

{"title":"STUDI LITERATUR: CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA","authors":"Gaida Gita Savitri, Amrullah M H., Andhito R Chusaeri, Baiq G Kayla, Elviena Shaffiranisa, Trisna A K Putri, Ulul Azmi, Zulfa H I., Indana E Ajmala","doi":"10.33024/jikk.v10i12.12487","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Abstrak: Studi Literatur: Congenital Adrenal Hyperplasia. Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) dapat menyebabkan kelainan endokrin yang langka dan mengancam jiwa. CAH merupakan kelainan autosomal resesif yang menyebabkan gangguan pembentukan kortisol akibat hambatan dari salah satu tahap enzimatik yang dibutuhkan untuk biosintesis kortisol dan aldosteron. Kondisi tersebut umumnya ditemukan pada 1 dari 10.000 dan 1 dari 20.000 bayi. Frekuensi pembawa/ karier defisiensi 21- hydroxylasetipe klasik diperkirakan 1 diantara 60 orang. Manifestasi klinis CAH dapat diklasifikasikan menjadi CAH klasik dan CAH non-klasik. lambat CAH klasik terjadi akibat defisiensi enzim yang parah, sehingga menyebabkan rendahnya kadar aldosteron dan kortisol, namun kadar androgen tinggi, sedangkan CAH Non-klasik terjadi karena kelainan pada tahap sintesis steroid dari protein steroidogenic acute regulatory protein (StAR). Diagnosis CAH dapat ditegakkan berdasarkan peningkatan kadar 17-OHP. Tata laksana yang dapat diberikan pada pasien CAH adalah glukokortikoid, mineralokortikoid, dan terapi pembedahan. ","PeriodicalId":378092,"journal":{"name":"Jurnal Ilmu Kedokteran dan Kesehatan","volume":"32 3","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-01-10","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Jurnal Ilmu Kedokteran dan Kesehatan","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.33024/jikk.v10i12.12487","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Abstrak: Studi Literatur: Congenital Adrenal Hyperplasia. Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) dapat menyebabkan kelainan endokrin yang langka dan mengancam jiwa. CAH merupakan kelainan autosomal resesif yang menyebabkan gangguan pembentukan kortisol akibat hambatan dari salah satu tahap enzimatik yang dibutuhkan untuk biosintesis kortisol dan aldosteron. Kondisi tersebut umumnya ditemukan pada 1 dari 10.000 dan 1 dari 20.000 bayi. Frekuensi pembawa/ karier defisiensi 21- hydroxylasetipe klasik diperkirakan 1 diantara 60 orang. Manifestasi klinis CAH dapat diklasifikasikan menjadi CAH klasik dan CAH non-klasik. lambat CAH klasik terjadi akibat defisiensi enzim yang parah, sehingga menyebabkan rendahnya kadar aldosteron dan kortisol, namun kadar androgen tinggi, sedangkan CAH Non-klasik terjadi karena kelainan pada tahap sintesis steroid dari protein steroidogenic acute regulatory protein (StAR). Diagnosis CAH dapat ditegakkan berdasarkan peningkatan kadar 17-OHP. Tata laksana yang dapat diberikan pada pasien CAH adalah glukokortikoid, mineralokortikoid, dan terapi pembedahan.

查看原文本刊更多论文

studi literatur: 先天性肾上腺皮质增生症

摘要：文献综述：先天性肾上腺皮质增生症。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种罕见的危及生命的内分泌疾病。CAH 是一种常染色体隐性遗传疾病，由于皮质醇和醛固酮生物合成所需的一个酶步骤受到抑制，导致皮质醇形成障碍。这种病通常发生在 1 万分之一到 2 万分之一的婴儿身上。据估计，典型的 21-羟基乙酸酯缺乏症的携带者/带菌者频率为六十分之一。CAH 的临床表现可分为经典型 CAH 和非经典型 CAH。经典型 CAH 是由于严重的酶缺乏导致醛固酮和皮质醇水平低，但雄激素水平高，而非经典型 CAH 则是由于类固醇生成急性调节蛋白（StAR）的类固醇合成阶段出现异常。根据 17-OHP 水平的升高可以诊断为 CAH。对CAH患者的治疗包括糖皮质激素、矿物质皮质激素和手术治疗。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Jurnal Ilmu Kedokteran dan Kesehatan

自引率

0.00%

发文量