Tamiz de errores innatos de la inmunidad: lo que el pediatra debe saber

Abstract

Los errores innatos de la inmunidad (EII) son un grupo de más de 480 trastornos con origen genético, en su mayoría monogénico, potencialmente graves y que pueden condicionar mayor susceptibilidad a infecciones, inflamación, autoinmunidad, cáncer y/o alergia.  Es importante que los médicos de primer contacto, pediatras y sub-especialistas conozcan sobre estas enfermedades, sepan reconocer los datos de alarma y sospecha clínica, inicien un abordaje diagnóstico, y refieran oportunamente con un especialista en inmunología clínica.  La referencia temprana de pacientes con sospecha de EII a un centro especializado es fundamental para continuar el abordaje diagnóstico, iniciar un tratamiento adecuado y evitar la aparición de complicaciones graves o mortales.