Mutacii 2282del4, R501X, R2447X, S3247X fillagrina pri atopicheskom dermatite

Вестник Российского государственного медицинского университета Pub Date : 2024-02-01 DOI:10.24075/vrgmu.2024.006

Д А Вербенко, А. Э. Карамова, В. В. Чикин, Ирина Владимировна Козлова, К. М. Аулова, Алексей Алексеевич Кубанов, П. В. Городничев

{"title":"Mutacii 2282del4, R501X, R2447X, S3247X fillagrina pri atopicheskom dermatite","authors":"Д А Вербенко, А. Э. Карамова, В. В. Чикин, Ирина Владимировна Козлова, К. М. Аулова, Алексей Алексеевич Кубанов, П. В. Городничев","doi":"10.24075/vrgmu.2024.006","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Atopicheskij dermatit (AtD) — shiroko rasprostranennoe mul'tifaktornoe geneticheski determinirovannoe vospalitel'noe zabolevanie kozhi, obuslovlennoe sredi prochih prichin narusheniem funkcij epidermal'nogo bar'era. Nulevye mutacii gena filaggrina — vazhnogo komponenta sistemy natural'nogo uvlazhnyayushchego faktora, privodyashchie k otsutstviyu vyrabotki polnocennogo belka-predshestvennika, associirovany s AtD. Cel' issledovaniya — ocenit' chastotu naibolee rasprostranennyh v evropejskih populyaciyah nulevyh mutacij gena filaggrina 2282delACTG (rs558269137), R501X (rs61816761), S3247X (rs150597413), R2447X (rs138726443) u vzroslyh pacientov so srednetyazheloj i tyazheloj stepen'yu AtD. Analiz proveden u 99 vzroslyh pacientov oboih polov v vozraste 18–68 let, so srednetyazhelym i tyazhelym AtD. Identifikaciyu mutacij osushchestvlyali s pomoshch'yu razrabotannogo metoda mul'tipleksnogo analiza chetyrekh odnonukleotidnyh polimorfizmov pri ispol'zovanii minisekvenirovaniya. CHastota vstrechaemosti nulevoj mutacii filaggrina 2282delACTG okazalas' na urovne 5,3%, R501X — na urovne 0,5%, R2447X — na urovne 1%. Nulevaya mutaciya S3247X gena FLG v vyborke pacientov ne obnaruzhena. Sravnenie rezul'tatov s rossijskimi i evropejskimi vyborkami vyyavilo sopostavimyj uroven' analiziruemyh mutacij gena filaggrina u vzroslyh pacientov s AtD iz razlichnyh regionov Rossijskoj Federacii.","PeriodicalId":510206,"journal":{"name":"Вестник Российского государственного медицинского университета","volume":"292 2","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Вестник Российского государственного медицинского университета","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.24075/vrgmu.2024.006","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Atopicheskij dermatit (AtD) — shiroko rasprostranennoe mul'tifaktornoe geneticheski determinirovannoe vospalitel'noe zabolevanie kozhi, obuslovlennoe sredi prochih prichin narusheniem funkcij epidermal'nogo bar'era. Nulevye mutacii gena filaggrina — vazhnogo komponenta sistemy natural'nogo uvlazhnyayushchego faktora, privodyashchie k otsutstviyu vyrabotki polnocennogo belka-predshestvennika, associirovany s AtD. Cel' issledovaniya — ocenit' chastotu naibolee rasprostranennyh v evropejskih populyaciyah nulevyh mutacij gena filaggrina 2282delACTG (rs558269137), R501X (rs61816761), S3247X (rs150597413), R2447X (rs138726443) u vzroslyh pacientov so srednetyazheloj i tyazheloj stepen'yu AtD. Analiz proveden u 99 vzroslyh pacientov oboih polov v vozraste 18–68 let, so srednetyazhelym i tyazhelym AtD. Identifikaciyu mutacij osushchestvlyali s pomoshch'yu razrabotannogo metoda mul'tipleksnogo analiza chetyrekh odnonukleotidnyh polimorfizmov pri ispol'zovanii minisekvenirovaniya. CHastota vstrechaemosti nulevoj mutacii filaggrina 2282delACTG okazalas' na urovne 5,3%, R501X — na urovne 0,5%, R2447X — na urovne 1%. Nulevaya mutaciya S3247X gena FLG v vyborke pacientov ne obnaruzhena. Sravnenie rezul'tatov s rossijskimi i evropejskimi vyborkami vyyavilo sopostavimyj uroven' analiziruemyh mutacij gena filaggrina u vzroslyh pacientov s AtD iz razlichnyh regionov Rossijskoj Federacii.

查看原文本刊更多论文

突变 2282del4、R501X、R2447X、S3247X fillagrin pri atopicheskom dermatitis

山羊特应性皮炎（Atopicheskii dermatit，AtD）--一种由表皮屏障功能紊乱等原因引起的广谱多因素遗传性炎症。filaggrin基因是天然保湿因子系统的关键组成部分，该基因的无效突变与AtD有关。该研究旨在估算欧洲人群中AtD中期和中期的成年患者中丝胶蛋白基因2282delACTG（rs558269137）、R501X（rs61816761）、S3247X（rs150597413）、R2447X（rs138726443）的无效突变数量。该分析针对 99 名年龄在 18-68 岁之间、患有中度和中度 AtD 的成年男女患者进行，借助已开发的使用微型测序法对四种单核苷酸多态性进行多重分析的方法鉴定突变。结果发现，丝胶蛋白 2282delACTG 空突变的吸收率为 5.3%，R501X 空突变的吸收率为 0.5%，R2447X 空突变的吸收率为 1%。在患者样本中，FLG 基因的 S3247X 空突变没有恢复。与俄罗斯和欧洲样本的比较结果显示，来自俄罗斯联邦不同地区的AtD成年患者的filaggrin基因突变水平相似。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Вестник Российского государственного медицинского университета

自引率

0.00%

发文量