Étude de cas : présentation inhabituelle d’une atrophie rétinochoroïdienne

Raman Bhakhri, Kevin Patel
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Abstract

L’atrophie rétinochoroïdienne paraveineuse pigmentée (ARPP) est un diagnostic d’exclusion rare, car elle peut passer pour de nombreux troubles rétiniens héréditaires (notamment la rétinite pigmentaire), infectieux et inflammatoires. Une fois diagnostiquée, elle présente un pronostic favorable, car la macula est épargnée, la progression est lente, voire nulle, et il n’y a pas de symptômes. Cependant, de rares cas ont montré une atteinte maculaire et des symptômes tels que la nyctalopie. Les cliniciens doivent être attentifs aux présentations de l’ARPP, au-delà des résultats typiques décrits dans la littérature, car ces cas peuvent être mal diagnostiqués. Ce rapport de cas présente en détail une rare présentation de l’ARPP avec atteinte maculaire et nyctalopie. Un examen des constatations courantes et rares, de la pathophysiologie potentielle, des diagnostics différentiels et des résultats d’imagerie multimodale est également présenté.
病例研究:视网膜萎缩的不寻常表现
色素性视网膜脉络膜萎缩(PPRA)是一种罕见的排除性诊断,因为它可能被误诊为许多遗传性(尤其是视网膜色素变性)、感染性和炎症性视网膜疾病。一旦确诊,预后良好,因为黄斑不受影响,病情发展缓慢或不发展,也没有症状。然而,极少数病例会出现黄斑受累和夜视等症状。临床医生应警惕文献中描述的典型结果之外的 ARPP 表现,因为这些病例可能会被误诊。本病例报告详细介绍了一种罕见的伴有黄斑受累和夜视的ARPP表现。报告还回顾了常见和罕见的检查结果、潜在的病理生理学、鉴别诊断和多模态成像结果。
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