Сучасні літературні дані рідкісного захворювання Гоше

InterConf Pub Date : 2024-03-20 DOI:10.51582/interconf.19-20.03.2024.032

Алла Володимирівна, Краснопольська Катерина Олексіївна, Павлюк Катерина Сегіївна, Булига Анна Олексіївна, Гайденко Вероніка Євгеніївна

{"title":"Сучасні літературні дані рідкісного захворювання Гоше","authors":"Алла Володимирівна, Краснопольська Катерина Олексіївна, Павлюк Катерина Сегіївна, Булига Анна Олексіївна, Гайденко Вероніка Євгеніївна","doi":"10.51582/interconf.19-20.03.2024.032","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Хвороба Гоше - це вроджена недуга, що рідко зустрічається, і одночасно з цим найбільш поширена з лізосомних хвороб накопичення. Патологія розвивається внаслідок недостатності ферменту глюкоцереброзідази, через це в свою чергу відбувається накопичення глюкоцереброзида у багатьох тканинах. Хвороба передається по аутосомно-рецесивному типу. При цьому самі батьки можуть не мати жодних проблем зі здоров'ям, вони лише є носіями дефектного гена. За такого способу успадкування ймовірність народження дитини із хворобою Гоше становить 25%. З 1991 року з’явився перший медичний препарат для лікування цього захворювання – аглюцераза. Хвороба Гоше стала першою серед хвороб накопичення, яка піддалася впливу терапії з ферментозамінниками. Тому у сучасній лікарській практиці - це орфанне захворювання є актуальним і для дорослих пацієнтів. Тим більше клінічні випадки, цього захворювання та особливості його перебігу, описані серед дорослих пацієнтів [1]. Станом на 2017 рік в Україні проживає 57 людей із хворобою Гоше, у тому числі 22 -дитини та 35 дорослих. Хвороба Гоше – тяжка патологія, але за умови безперервного лікування пацієнти отримують шанс на повноцінне життя, а не тільки можливість його зберегти. На сьогодні сучасне лікування отримує 41 український пацієнт із хворобою Гоше (26 – за державний кошт та 15 – у рамках гуманітарної програми), 16 пацієнтів досі не отримують будь-якого лікування. До 2016 р. лікуванням за державний кошт забезпечували тільки дітей із цією патологією, але зараз така можливість надана і дорослим пацієнтам [2].","PeriodicalId":514427,"journal":{"name":"InterConf","volume":" 19","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-03-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"InterConf","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.51582/interconf.19-20.03.2024.032","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Хвороба Гоше - це вроджена недуга, що рідко зустрічається, і одночасно з цим найбільш поширена з лізосомних хвороб накопичення. Патологія розвивається внаслідок недостатності ферменту глюкоцереброзідази, через це в свою чергу відбувається накопичення глюкоцереброзида у багатьох тканинах. Хвороба передається по аутосомно-рецесивному типу. При цьому самі батьки можуть не мати жодних проблем зі здоров'ям, вони лише є носіями дефектного гена. За такого способу успадкування ймовірність народження дитини із хворобою Гоше становить 25%. З 1991 року з’явився перший медичний препарат для лікування цього захворювання – аглюцераза. Хвороба Гоше стала першою серед хвороб накопичення, яка піддалася впливу терапії з ферментозамінниками. Тому у сучасній лікарській практиці - це орфанне захворювання є актуальним і для дорослих пацієнтів. Тим більше клінічні випадки, цього захворювання та особливості його перебігу, описані серед дорослих пацієнтів [1]. Станом на 2017 рік в Україні проживає 57 людей із хворобою Гоше, у тому числі 22 -дитини та 35 дорослих. Хвороба Гоше – тяжка патологія, але за умови безперервного лікування пацієнти отримують шанс на повноцінне життя, а не тільки можливість його зберегти. На сьогодні сучасне лікування отримує 41 український пацієнт із хворобою Гоше (26 – за державний кошт та 15 – у рамках гуманітарної програми), 16 пацієнтів досі не отримують будь-якого лікування. До 2016 р. лікуванням за державний кошт забезпечували тільки дітей із цією патологією, але зараз така можливість надана і дорослим пацієнтам [2].

查看原文本刊更多论文

关于罕见戈谢病的现有文献资料

戈谢病是一种罕见的先天性疾病，同时也是最常见的溶酶体贮积病。该病的发病原因是葡萄糖脑苷脂酶缺乏，进而导致葡萄糖脑苷脂在许多组织中蓄积。该病为常染色体隐性遗传。在这种情况下，父母本身可能没有任何健康问题，他们只是缺陷基因的携带者。在这种遗传方式下，子女患戈谢病的概率为 25%。自 1991 年以来，治疗这种疾病的第一种药物--激动素已经问世。戈谢病是第一种受到酶替代疗法影响的储积性疾病。因此，在现代医疗实践中，这种孤儿病也与成年患者息息相关。此外，成人患者中也有该病的临床病例及其特征的描述[1]。截至 2017 年，乌克兰共有 57 名戈谢病患者，其中包括 22 名儿童和 35 名成人。戈谢病是一种严重的病症，但通过持续治疗，患者有机会过上完整的生活，而不仅仅是挽救生命。如今，41 名乌克兰戈谢病患者正在接受现代治疗（26 人由公费支付，15 人在人道主义计划下接受治疗），而 16 名患者仍未接受任何治疗。直到 2016 年，只有患有这种病症的儿童才能获得公费治疗，但现在成年患者也能获得这种机会[2]。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

InterConf

自引率

0.00%

发文量