Estandarización de la técnica de PCR anidada para la detección de las translocaciones TCF3/PBX1 y KMT2A/ AFF1 en pacientes con leucemia linfoide aguda remitidos a la Unidad de Diagnóstico Molecular de la Fundación Jacinto Convit

Thais Rivodó
{"title":"Estandarización de la técnica de PCR anidada para la detección de las translocaciones TCF3/PBX1 y KMT2A/ AFF1 en pacientes con leucemia linfoide aguda remitidos a la Unidad de Diagnóstico Molecular de la Fundación Jacinto Convit","authors":"Thais Rivodó","doi":"10.47307/gmc.2024.132.1.11","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"La presencia de translocaciones cromosómicas en la leucemia linfoide aguda (LLA) incide en la biología de la enfermedad y predice la respuesta clínica de los pacientes. Mediante la reacción en cadena de la polimerasa con transcripción reversa (RT-PCR, por sus siglas en inglés) anidada —una de las variantes más específicas y sensibles de la PCR— es posible detectar hasta una célula mutada en una población de 106 células sanas de las translocaciones cromosómicas más frecuentes: t(1;19) y t(4;11).","PeriodicalId":12577,"journal":{"name":"Gaceta Médica de Caracas","volume":"224 3","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-03-09","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Gaceta Médica de Caracas","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.47307/gmc.2024.132.1.11","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
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Abstract

La presencia de translocaciones cromosómicas en la leucemia linfoide aguda (LLA) incide en la biología de la enfermedad y predice la respuesta clínica de los pacientes. Mediante la reacción en cadena de la polimerasa con transcripción reversa (RT-PCR, por sus siglas en inglés) anidada —una de las variantes más específicas y sensibles de la PCR— es posible detectar hasta una célula mutada en una población de 106 células sanas de las translocaciones cromosómicas más frecuentes: t(1;19) y t(4;11).
在转诊至雅辛托-康维特基金会分子诊断部的急性淋巴细胞白血病患者中检测 TCF3/PBX1 和 KMT2A/ AFF1 易位的巢式 PCR 技术的标准化。
急性淋巴性白血病(ALL)中染色体易位的存在会影响该病的生物学特性,并预测患者的临床反应。利用巢式反转录聚合酶链反应(RT-PCR)--PCR 最特异、最灵敏的变体之一--可以在 106 个健康细胞中检测出一个变异细胞,从而检测出最常见的染色体易位:t(1;19) 和 t(4;11)。
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