Doença de Wilson: revisão de literatura

Guilherme Gonçalves Vidal, Tamíris Cristófori Lixa Victorino, Charles Henrique Dias Marques, Yonatta Salarini Vieira Carvalho
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Abstract

Introdução. A doença de Wilson (DW) é um distúrbio autossômico recessivo provocado pela mutação do gene ATP7B e ocasiona alteração no metabolismo do cobre por deficiência de excreção deste para a bile. Diversas são as suas manifestações clínicas sendo a hipertonia, distonia, rigidez, tremores e disartria, tipicamente relatadas. Objetivo. Caracterizar as manifestações clínicas da DW, visando a compreensão de aspectos globais. Método. Realizada busca nas bases de dados PubMed, Biblioteca Virtual de Saúde e SciELO por meio dos descritores “Wilson Disease” OR “Hepatolenticular Degeneration”, “And NOT Pharmaceutical And NOT Genetic”, sendo utilizados seus correspondentes nos idiomas espanhol e português. Os critérios de inclusão foram publicações de janeiro de 2020 a junho de 2022, produções nacionais e/ou internacionais publicadas em revistas nacionais e/ou internacionais e disponíveis integralmente. Após o levantamento foi realizada classificação do nível de evidência científica pelo sistema proposto por Kyzas (2008) e Hood (2003), adaptado por Cavalcanti et al (2011). Resultados. 27 artigos foram identificados correspondendo a 4 coortes (14,81%), 4 relatos ou séries de caso (14,81%), 6 estudos caso-controle (22,22%), 1 revisão sistemática da literatura (3,7%), 4 revisões simples da literatura (14,81%), 1 ensaio clínico (3,7%) e 7 estudos observacionais (25,92%). Observou-se o número de publicação por países, tendo a China maior ocorrência, o perfil populacional de cada estudo e os sintomas mais evidentes. Conclusão. O presente estudo proporcionou uma análise abrangente da DW, apontando a diversidade de estudos, de características clínicas e ratificando, por exemplo, a disartria como sintoma primário da doença.
威尔逊氏病:文献综述
简介威尔逊氏病(WD)是一种常染色体隐性遗传疾病,由 ATP7B 基因突变引起,由于铜不能排泄到胆汁中,导致铜代谢改变。其临床表现多种多样,典型症状包括肌张力亢进、肌张力障碍、僵直、震颤和构音障碍。研究目的描述 WD 的临床表现特征,以了解其全球性方面。方法。在 PubMed、Virtual Health Library 和 SciELO 数据库中使用 "Wilson Disease"(威尔逊病)或 "Hepatolenticular Degeneration"(肝细胞变性)、"And NOT Pharmaceutical And NOT Genetic"(非药物和非遗传)等描述符,并使用西班牙语和葡萄牙语对应词进行检索。纳入标准为 2020 年 1 月至 2022 年 6 月期间在国内和/或国际期刊上发表的国内和/或国际作品,并提供全文。调查结束后,采用 Kyzas(2008 年)和 Hood(2003 年)提出并经 Cavalcanti 等人(2011 年)改编的系统对科学证据水平进行了分类。结果发现了 27 篇文章,分别对应 4 项队列研究(14.81%)、4 项报告或病例系列研究(14.81%)、6 项病例对照研究(22.22%)、1 项系统文献综述(3.7%)、4 项简单文献综述(14.81%)、1 项临床试验(3.7%)和 7 项观察性研究(25.92%)。分析了按国家分列的文献数量,其中中国的文献数量最多,每项研究的研究对象和症状也最明显。最后得出结论。本研究对 WD 进行了全面分析,指出了研究和临床特征的多样性,并确认了构音障碍是该疾病的主要症状。
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