c.290+1G>A Mutation of the STK11 Gene Concerning Splicing Site in a Family with Peutz-Jeghers Syndrome

Q4 Medicine

Voprosy onkologii Pub Date : 2024-03-07 DOI:10.37469/0507-3758-2024-70-1-127-131

Ляйсан Извартовна Мамадалиева, Eлизавета Алексеевна Иванова, Альфия Хаматьяновна Нургалиева, Эльза Камильевна Хуснутдинова, Марина Алексеевна Бермишева

{"title":"c.290+1G>A Mutation of the STK11 Gene Concerning Splicing Site in a Family with Peutz-Jeghers Syndrome","authors":"Ляйсан Извартовна Мамадалиева, Eлизавета Алексеевна Иванова, Альфия Хаматьяновна Нургалиева, Эльза Камильевна Хуснутдинова, Марина Алексеевна Бермишева","doi":"10.37469/0507-3758-2024-70-1-127-131","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Синдром Пейтца-Егерса — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое обусловлено наличием патогенного варианта в гене STK11 (Serine-Threonine Kinase 11). Проведен молекулярно-генетический анализ, анализ родословной и клинических характеристик пациента с СПЕ. У 25-летней пациентки с клиническими признаками СПЕ выявлена замена c.290+1G>A в гетерозиготном состоянии, которая затрагивает донорский сайт сплайсинга в 1 интроне гена STK11. Данный вариант определен у других членов семьи, у которых обнаружены полипы в кишечнике и пятна на коже и слизистой рта. У папы, бабушки, тети пробанда были диагностированы онкологические заболевания, включая рак тонкой кишки, рак легких, рак шейки матки.","PeriodicalId":23686,"journal":{"name":"Voprosy onkologii","volume":"18 6","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Voprosy onkologii","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.37469/0507-3758-2024-70-1-127-131","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Синдром Пейтца-Егерса — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое обусловлено наличием патогенного варианта в гене STK11 (Serine-Threonine Kinase 11). Проведен молекулярно-генетический анализ, анализ родословной и клинических характеристик пациента с СПЕ. У 25-летней пациентки с клиническими признаками СПЕ выявлена замена c.290+1G>A в гетерозиготном состоянии, которая затрагивает донорский сайт сплайсинга в 1 интроне гена STK11. Данный вариант определен у других членов семьи, у которых обнаружены полипы в кишечнике и пятна на коже и слизистой рта. У папы, бабушки, тети пробанда были диагностированы онкологические заболевания, включая рак тонкой кишки, рак легких, рак шейки матки.

查看原文本刊更多论文

一个 Peutz-Jeghers 综合征家族中与剪接位点有关的 STK11 基因 c.290+1G>A 突变

Peutz-Jeghers 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其病因是 STK11（丝氨酸-苏氨酸激酶 11）基因中存在致病变体。我们对一名 SPE 患者的血统和临床特征进行了分子遗传分析。在一名具有 SPE 临床特征的 25 岁女性患者身上，我们发现了一个 c.290+1G>A 的杂合替换，它影响了 STK11 基因内含子 1 的供体剪接位点。该变异已在其他患有肠息肉、皮肤和口腔粘膜斑点的家族成员中发现。该受试者的父亲、祖母和姑姑都被诊断出患有癌症，包括小肠癌、肺癌和宫颈癌。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Voprosy onkologii Medicine-Oncology

CiteScore

0.30

自引率

0.00%

发文量