Variante patogénica c.35delG del gen GJB2 asociada a sordera prelingual no sindrómica

Abstract

Introducción: La variante patogénica c.35delG del gen GJB2 es la que se ha observado con mayor frecuencia en todas las poblaciones, asociada a la sordera neurosensorial prelingual autosómica recesiva no sindrómica, desde el año 2001 está disponible en la Red Nacional de Genética Médica el estudio de esta mutación. Objetivo: describir la presencia de la variante patogénica c.35delG del gen GJB2 asociada a sordera prelingual no sindrómica, con evidencia de herencia autosómica recesiva. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, a partir 379 casos registrados con pérdida auditiva prelingual aislada entre los años 2001 y 2023; para la identificación de la mutación c.35delG se empleó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa, con digestión enzimática, se describió su genotipo y su frecuencia. Resultados: En 121 de los estudiados (31,91%) se halló la variante patogénica c.35delG del gen GJB2, 59 en homocigosis y 62 en heterocigosis. La frecuencia alélica hallada entre los casos positivos fue de 0,743. Conclusión: la variante patogénica c.35delG en individuos con sordera prelingual no sindrómica de posible herencia autosómica recesiva se halla en una proporción alta.