Síndrome anêmica em paciente com diagnóstico de paquidermoperiostose: um relato de caso

Felipe Rafael Pessoa de Araujo, Giovany Gomes Capistrano
{"title":"Síndrome anêmica em paciente com diagnóstico de paquidermoperiostose: um relato de caso","authors":"Felipe Rafael Pessoa de Araujo, Giovany Gomes Capistrano","doi":"10.20513/2447-6595.2024v64n1e78127p1-5","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Introdução: Paquidermoperiostose é a forma primária da osteoartropatia hipertrófica (OH), doença reumatológica rara, crônica e insidiosa. Por envolver o gene SLCO2A1, pode vir acompanhada da enteropatia crônica associada ao SLCO2A1 (ECAS), ocasionando espoliação de ferro. Relato de caso: Investigação de um homem, 34 anos, com baqueteamento digital, derrame genicular bilateral, edema de membros inferiores e anemia de difícil diagnóstico e tratamento. Desde 2005, suas queixas de palidez, anorexia e cefaleia foram o fator motivador de acompanhamento com hematologista. Anos após, em internação hospitalar, o diagnóstico de OH foi feito. Buscaremos compreender a relação da anemia com quadro reumatológico descrito. Objetivos: Discutir síndrome anêmica e paquidermoperiostose. Metodologia: Pesquisa em prontuário - aprovado pelo comitê de ética em pesquisa da Universidade Federal do Ceará (UFC). Discussão: As principais manifestações da OH são: paquidermia, baqueteamento digital e periostose. Em geral, há relação direta com o gene SLCO2A1, o qual pode ser implicado com a ECAS. No caso, no entanto, não haviam alterações no trato gastrointestinal (TGI) que justificassem a gravidade da anemia. Conclusões: A OH geralmente acomete somente as articulações e pele. Porém, por sua etiopatogênese ser baseada em mutações no gene SLCO2A1, pode haver comprometimento do TGI e anemia.","PeriodicalId":21212,"journal":{"name":"Revista de Medicina da UFC","volume":"63 4","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-01-10","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revista de Medicina da UFC","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.20513/2447-6595.2024v64n1e78127p1-5","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0

Abstract

Introdução: Paquidermoperiostose é a forma primária da osteoartropatia hipertrófica (OH), doença reumatológica rara, crônica e insidiosa. Por envolver o gene SLCO2A1, pode vir acompanhada da enteropatia crônica associada ao SLCO2A1 (ECAS), ocasionando espoliação de ferro. Relato de caso: Investigação de um homem, 34 anos, com baqueteamento digital, derrame genicular bilateral, edema de membros inferiores e anemia de difícil diagnóstico e tratamento. Desde 2005, suas queixas de palidez, anorexia e cefaleia foram o fator motivador de acompanhamento com hematologista. Anos após, em internação hospitalar, o diagnóstico de OH foi feito. Buscaremos compreender a relação da anemia com quadro reumatológico descrito. Objetivos: Discutir síndrome anêmica e paquidermoperiostose. Metodologia: Pesquisa em prontuário - aprovado pelo comitê de ética em pesquisa da Universidade Federal do Ceará (UFC). Discussão: As principais manifestações da OH são: paquidermia, baqueteamento digital e periostose. Em geral, há relação direta com o gene SLCO2A1, o qual pode ser implicado com a ECAS. No caso, no entanto, não haviam alterações no trato gastrointestinal (TGI) que justificassem a gravidade da anemia. Conclusões: A OH geralmente acomete somente as articulações e pele. Porém, por sua etiopatogênese ser baseada em mutações no gene SLCO2A1, pode haver comprometimento do TGI e anemia.
一名被诊断为脓疱疮患者的贫血综合征:病例报告
导言:肥厚性骨关节病(OH)是一种罕见的慢性隐匿性风湿病。由于该病涉及 SLCO2A1 基因,因此可伴有 SLCO2A1 相关慢性肠病(ECAS),导致铁质流失。病例报告:对一名 34 岁男子的调查显示,该男子患有难以诊断和治疗的棍棒病、双侧膝关节积液、下肢水肿和贫血。自 2005 年以来,他一直主诉面色苍白、厌食和头痛,这促使他去找血液科医生进行随访。多年后,当她入院时,被诊断为 OH。我们将尝试了解贫血与所述风湿病之间的关系。目的:讨论贫血综合征和腓肠肌肥大症。方法:对病历进行研究,并获得塞阿拉联邦大学(UFC)研究伦理委员会的批准。讨论:贫血综合征的主要表现是肢端肥大症、数字畸形和骨膜增生症。一般来说,OH 与 SLCO2A1 基因有直接关系,该基因可能与 ECAS 有关。然而,在该病例中,胃肠道(GIT)没有发生任何改变,因此无法证明贫血的严重性。结论:OH 通常只影响关节和皮肤。然而,由于其发病机制是基于 SLCO2A1 基因的突变,因此可能会累及胃肠道和贫血。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
求助全文
约1分钟内获得全文 求助全文
来源期刊
自引率
0.00%
发文量
41
审稿时长
16 weeks
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
请完成安全验证×
copy
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
右上角分享
点击右上角分享
0
联系我们:info@booksci.cn Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。 Copyright © 2023 布克学术 All rights reserved.
京ICP备2023020795号-1
ghs 京公网安备 11010802042870号
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:481959085
Book学术官方微信