AŞI İLİŞKİLİ NÖBETLERDE DRAVET SENDROMU AKLA GELMELİDİR

Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Pub Date : 2023-11-20 DOI:10.24938/kutfd.1344735

Ümran Koral, Ayşegül Alpcan, Serkan Tursun, Nesrin Şenbi̇l

{"title":"AŞI İLİŞKİLİ NÖBETLERDE DRAVET SENDROMU AKLA GELMELİDİR","authors":"Ümran Koral, Ayşegül Alpcan, Serkan Tursun, Nesrin Şenbi̇l","doi":"10.24938/kutfd.1344735","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Dravet sendromu çocukluk çağı epilepsilerinin yaklaşık %1.4‘ünü oluşturan bir epileptik ensefalopatidir. Dravet sendromunda tipik olarak ilk nöbet, hastaların büyük çoğunluğunda bir yaş altında, ateşli bir atakta-bazen aşılamadan sonra- görülür ve genellikle komplike febril konvülziyon olarak tanı alır. Hastalığın başlangıcında elektroensefalografi ve kraniyal manyetik rezonans görüntüleme normal olarak beklenir. Takipte febril status epileptikus, afebril nöbetler, bilişsel ve motor gelişimde gerileme meydana gelir. Klinik olarak Dravet sendromu tanısı alan hastaların %75-80’inde SCNA1A gen varyantları saptanabilir. SCN1A geni hücre zarında yer alan ve sinir sisteminin düzenli işleyişinde rol oynayan sodyum kanallarını kodlayan Nav1.1 proteininin oluşumunda görevli bir gendir. Tekrarlayan febril nöbetleri, febril status epileptikusu, 3.doz karma aşı sonrası febril nöbeti olan ve 8 aylık iken Dravet sendromu tanısı alan bir hasta sunularak özellikle aşı sonrası nöbetlerde Dravet sendromunun akla gelerek erken tanı konmasının önemi vurgulanmıştır.","PeriodicalId":129756,"journal":{"name":"Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi","volume":"45 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-11-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.24938/kutfd.1344735","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Dravet sendromu çocukluk çağı epilepsilerinin yaklaşık %1.4‘ünü oluşturan bir epileptik ensefalopatidir. Dravet sendromunda tipik olarak ilk nöbet, hastaların büyük çoğunluğunda bir yaş altında, ateşli bir atakta-bazen aşılamadan sonra- görülür ve genellikle komplike febril konvülziyon olarak tanı alır. Hastalığın başlangıcında elektroensefalografi ve kraniyal manyetik rezonans görüntüleme normal olarak beklenir. Takipte febril status epileptikus, afebril nöbetler, bilişsel ve motor gelişimde gerileme meydana gelir. Klinik olarak Dravet sendromu tanısı alan hastaların %75-80’inde SCNA1A gen varyantları saptanabilir. SCN1A geni hücre zarında yer alan ve sinir sisteminin düzenli işleyişinde rol oynayan sodyum kanallarını kodlayan Nav1.1 proteininin oluşumunda görevli bir gendir. Tekrarlayan febril nöbetleri, febril status epileptikusu, 3.doz karma aşı sonrası febril nöbeti olan ve 8 aylık iken Dravet sendromu tanısı alan bir hasta sunularak özellikle aşı sonrası nöbetlerde Dravet sendromunun akla gelerek erken tanı konmasının önemi vurgulanmıştır.

查看原文本刊更多论文

疫苗相关性癫痫发作应考虑德雷维综合征

德雷维综合征是一种癫痫性脑病，约占儿童癫痫的 1.4%。通常情况下，大多数一岁以下的患者会在发热时--有时是在接种疫苗后--首次发作，通常被诊断为复杂性发热惊厥。发病时，脑电图和头颅磁共振成像均正常。随访期间会出现发热性癫痫、非发热性癫痫发作以及认知和运动发育退步。75-80% 的临床诊断为德雷维综合征的患者可发现 SCNA1A 基因变异。SCNA1A 基因是一种参与形成 Nav1.1 蛋白的基因，Nav1.1 蛋白位于细胞膜上，编码钠通道，在神经系统的正常功能中发挥作用。会上介绍了一名反复发热性癫痫发作、发热性癫痫状态、第 3 次接种混合疫苗后发热性癫痫发作的患者，该患者在 8 个月大时被诊断为德雷维综合征，并强调了早期诊断德雷维综合征尤其是疫苗接种后癫痫发作的重要性。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi

自引率

0.00%

发文量