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Abstract
O câncer de mama é o tipo mais comum de câncer feminino. Embora a maioria dos casos sejam esporádicos e não hereditários, a identificação de indivíduos suscetíveis é de grande valia no contexto atual. A incorporação do aconselhamento e realização de teste genético é uma demanda importantíssima, desempenhando um papel essencial na pesquisa e prevenção do câncer de mama hereditário, permitindo a identificação de variantes patogênicas, avaliação de risco e tomada de decisões personalizadas para pacientes e seus familiares, de acordo com o diagnóstico. A identificação de pacientes portadores de mutações que caracterizam síndromes hereditárias de predisposição ao câncer, permite não só o planejamento preventivo, como também terapêutico, visto que hoje existem terapias específicas para pacientes com determinadas mutações.